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背景:代谢综合征（Metabolic Syndrome,MS）是肥胖、糖尿病、脂肪肝、心血管疾病等常见慢性病的早期症状或伴随症状,以糖脂代谢紊乱为首要,常见指征包括高血糖、高血脂、高血压,也被称为胰岛素抵抗综合征、大X综合征。在我国成年人中患病率为14.39%。运动对代谢综合征有积极改善作用,其中过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（Peroxisome proliferator-activated receptorγcoactiva-tor-1,PGC-1α）作为能量代谢的积极调控因子和基因表达的转录调控因子,可被运动激活,PGC-1α表达有益于促进线粒体生物发生,减轻氧化应激,维持机体能量代谢稳态,这在动物和人体实验研究中得到了多次证实。运动对代谢综合征人群骨骼肌和外周血全基因表达谱的影响,被收录于美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）创建并维护的基因表达数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）,其中有大量的基因表达信息并未充分挖掘。运动的健康收益与PGC-1α表达对防治代谢综合征存在怎样的量效关系,迄今是非常模糊的。目的:运用生物信息学方法分析GEO基因表达谱芯片,研究PGC-1α在代谢综合征运动人群中的表达情况,探讨PGC-1α表达与代谢综合征临床病理特征的关系,评估骨骼肌、外周血PGC-1α表达水平作为代谢综合征临床诊断依据、运动收益指标的可能性及其价值,并挖掘预测运动收益的新的基因标记物。方法:从GEO基因表达综合数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo）收集代谢综合征运动人群的基因表达谱芯片及数据,下载患者的临床信息;采用t检验与方差分析探讨代谢综合征运动干预人群的PGC-1α表达变化;采用卡方检验列联表法分析PGC-1α表达与临床病理指标的相关性;采用Kaplan-Meier非参数生存分析探究PGC-1α表达与代谢综合征发病风险的关系;采用基因集富集软件GSEA分析受PGC-1α调控的富集基因与PGC-1α表达差异时富集的功能基因集,以及运动收益差异时富集的功能基因集与差异基因。结果:（1）无论是组内还是组间比较,代谢综合征人群运动收益均与骨骼肌、外周血PGC-1α表达相关性低（P＞0.05）。（2）骨骼肌PGC-1α表达高低与代谢综合征患者年龄大小、血脂与最大摄氧量高低具有显著相关性。（3）60岁之前的人群骨骼肌PGC-1α高表达预示糖尿病高风险,55-70岁之间女性的外周血PGC-1α高表达预示糖尿病低风险,65-75岁之间女性外周血PGC-1α高表达预示冠心病高风险。（4）运动后骨骼肌PGC-1α低表达人群显著富集于哮喘、同种异体移植排斥、1型糖尿病、病毒性心肌炎、补体和凝血级联、移植物抗宿主病、细胞粘附分子七个功能基因集,其中MUC15表达最显著;运动后骨骼肌PGC-1α高表达人群没有显著富集的功能基因集,其中LILRB3表达最显著。（5）从体重变化判断,运动减重效果差的人群外周血中富集与系统性红斑狼疮、哮喘、补体和凝血级联、1型糖尿病有关的基因表达,其中HLA-DRB4表达最显著;运动减重效果好的人群外周血中富集与剪接体、同源重组有关的基因表达,其中XIST表达最显著。（6）从体脂率变化判断,运动减脂效果差的人群骨骼肌中富集与同种异体移植排斥、补体和凝血级联、系统性红斑狼疮有关的基因表达,其中XIST表达最显著;运动减脂效果好的人群骨骼肌中TXLNGY表达最显著。（7）从胰岛素敏感性变化判断,运动改善胰岛素敏感性效果差的人群骨骼肌中富集与1型糖尿病、移植物抗宿主病、蛋白质转运、抗原处理和呈递有关的基因表达,其中IL12B表达最显著;运动改善胰岛素敏感性效果好的人群骨骼肌中AC016582.1表达最显著。（8）从最大摄氧量变化判断,运动提高最大摄氧量效果差的人群骨骼肌中富集与青少年发病的成年型糖尿病有关的基因表达,其中CYP4F11表达最显著;运动提高最大摄氧量效果好的人群骨骼肌中富集与致病性大肠杆菌感染有关的基因表达,其中GPAT2表达最显著。结论:（1）代谢综合征及风险人群的运动收益与PGC-1α表达相关性弱,即不能仅仅根据骨骼肌和外周血的PGC-1α表达预测运动是否受益,PGC-1α表达提高也不能预测运动改善代谢综合征。（2）骨骼肌PGC-1α表达与年龄、血脂、最大摄氧量、胰岛素敏感性等临床指标联合诊断能更精准预测代谢综合征发病风险,PGC-1α表达水平具有联合诊断和预测发病风险的价值。（3）通过不同指征判断运动收益,外周血XIST基因高表达预示运动减重率高,骨骼肌TXLNGY基因高表达预示运动减脂率高,骨骼肌AC016582.1基因高表达预示运动改善胰岛素敏感性较好,骨骼肌GPAT2基因高表达预示运动提高最大摄氧量效果较好,这些基因可作为预测运动收益“好”的外周基因标志物。（4）不同运动收益组间所富集的功能基因集存在显著差异,运动收益较差的人群趋向更多生物学过程,并且发现机体免疫能力、炎症修复是制约个体获得运动收益的因素。