目的检测小鼠胚胎发育过程中神经嵴细胞迁移末期(E9.5)和神经嵴细胞衍化时期(E13.5)头部组织的基因表达情况,筛选差异表达基因,初步探讨小鼠颅神经嵴细胞迁移和衍化的分子机制以及颅面发育的基因调控。方法采用全基因组表达谱芯片对小鼠E9.5和E13.5的头部组织各三例样本的基因表达谱进行检测,筛选差异表达基因,并进行GO功能分析和Pathway生物信息学分析。采用实时定量PCR检测5个显著差异基因在E9.5和E13.5头部组织的表达,以验证芯片结果,并检测5个差异表达基因在出生1d和8w的小鼠下颌骨中的表达。结果共筛出5469个表达水平相差两倍以上的基因,其中表达上调的基因有3118个,表达下调的基因有2351个。这些基因参与2906个GO功能条目分析和82条不同的信号通路。差异表达基因所涉及骨骼发育的信号通路包括:钙离子信号通路、MAPK信号通路、Wnt信号通路、细胞骨架肌动蛋白调控通路、细胞周期、P53信号通路等。涉及细胞迁移的信号通路包括:黏着斑、细胞外基质受体相互作用、细胞黏附因子、缝隙连接、紧密连接、P13K-Akt信号通路、Rap1信号通路、Erb B信号通路、Wnt信号通路、P53信号通路、Ras信号通路、细胞周期等。实时定量PCR结果显示5个基因Bmp4、Cdh6、Shh、Sox9、Runx2在E13.5头部的相对表达量分别为6.59、0.127、58.03、4.69、97.65倍,与芯片结果的趋势一致。结论全基因组表达谱芯片筛选出大量差异表达基因,通过生物信息学分析,说明小鼠胚胎头部早期发育是一个复杂基因调控过程。对差异表达基因Bmp4、Cdh6、Shh、Sox9、Runx2进行实时定量PCR检测,验证了芯片结果的可靠性。这几个基因在小鼠E9.5和E13.5胚胎头部组织以及小鼠1d和8w下颌骨中表达趋势表明,Bmp4、Shh、Sox9、Runx2在下颌骨发育中发挥重要作用,而Cdh6在神经嵴细胞迁移过程中起作用。