【摘 要】
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基因研究中一个重要的课题是从基因型数据中推断出单体型对的形式,这就涉及了估计单体型的频率。本文针对个体型和群体型DNA数据给出了一个统一的算法CSPool对单体型的频率进行估计。特别地,对个体型数据而言,针对每个个体的基因型CSPool可以推断其一对单体型的相形。相较以往的方法而言,本文使用的方法有较大的速度优势,并在相同数据集和数据类型中与多种方法有可比的准确性,拥有较小的偏差和同其他方法可比的
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基因研究中一个重要的课题是从基因型数据中推断出单体型对的形式,这就涉及了估计单体型的频率。本文针对个体型和群体型DNA数据给出了一个统一的算法CSPool对单体型的频率进行估计。特别地,对个体型数据而言,针对每个个体的基因型CSPool可以推断其一对单体型的相形。相较以往的方法而言,本文使用的方法有较大的速度优势,并在相同数据集和数据类型中与多种方法有可比的准确性,拥有较小的偏差和同其他方法可比的解的稳定性。此外,本文率先在单体型频率估计中引入压缩感知作为工具,对稀疏性先验进行充分利用,从而达到快速且准确的对单体型频率进行估计并推断基因的相形;本文亦提出了处理位点较多时所用的与压缩感知相应的分割捆绑算法及参数选择,从而可以估计位点比较多的单体型。亦实现了CSPool的图形界面和网页应用软件。在不同类型的数据集上,本文使用了CSPool与一些现有方法进行了比较,发现CSPool具有一定的优越性。基于此,可以预见,本文提出的方法CSPool在现在下一代测序技术大发展的背景下有很大的使用空间。
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