最近临床研究发现Toll样受体广泛存在于胰腺组织内外分泌部,Toll样受体4第四个外显子的一种错义突变(896A＞G)可以损害受体识别配体的能力,影响免疫系统的防御反应。而个体基因多态性与疾病表现型及易感性相关,那么Toll样受体4的错义突变是否影响急性胰腺炎发展及预后呢?目的:研究Toll样受体4突变与急性胰腺炎发展及预后的相关性。方法:采用错配PCR-限制性片段长度多态性分析方法在急性胰腺炎病人和健康自愿者人群中检测TLR4(896A＞G)的突变频率。结果:①所有Toll样受体4的突变均为杂合子;②急性胰腺炎病人组Toll样受体4(-/+)基因型频率在轻症急性胰腺炎组和重症急性胰腺炎中呈轻度升高,与健康志愿者组相比差异无显著性(P＞0.05);③在急性胰腺炎病人组中,Toll样受体4(-/+)基因型频率呈波浪形升高趋势,并在胰腺组织坏死合并感染组达到峰值;与健康志愿者组相比,胰腺组织坏死合并感染组Toll样受体4(-/+)等位基因型频率差异有显著性(P＜0.05);④与无胰腺组织坏死组相比,胰腺组织坏死组Toll样受体4(-/+)基因型频率明显升高,差异有显著性(P＜0.05)。结论:TLR4错义突变(TLR4 896A＞G)在急性胰腺炎的发生发展中具有双刃性作用:①AP早期为一种保护因素;②AP后期表现为一种危险因素,TLR4的基因突变可以损害机体的防御反应。