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目的:探讨白细胞介素13基因外显子4区G+2044A和启动子A-1512C的单核苷酸多态性与贵阳地区儿童支气管哮喘及其对血浆总IgE(TIgE)水平的影响。 方法:用Sequenom MassArray质谱阵列技术平台定制SNP芯片技术,检测153例哮喘组儿童和103例对照组儿童IL-13G+2044A和IL-13A-1512C的基因型及等位基因分布频率;用酶联免疫吸附测定法来检测这两组儿童血浆总IgE的水平,然后进行χ2、方差分析及t检验。 结果:①IL-13G+2044A在哮喘组和对照组儿童中均存在GG、GA、AA三种基因型,两组被检儿童的3种基因型频率分布差异具有统计学意义(χ2=6.404,P<0.05)。②IL-13G+2044A位点的变异等位基因A携带者患病的危险性明显高于非携带者,差异有统计学意义(χ2=7.458, P<0.01)。③IL-13A-1512C在哮喘组和对照组均存在AA、AC、CC三种基因型,两组被检儿童的基因型分布频率比较差异有统计学意义(χ2=12.906,P<0.01);且该位点C变异等位基因携带者患病危险性明显低于未携带者,差异有统计学意义(χ2=10.407,P<0.01)。④哮喘组儿童平均TIgE水平为398.673±96.088IU/mL,对照组儿童TIgE水平为71.829±28.205 IU/mL,哮喘组儿童血浆TIgE水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=11.001,P<0.01)。⑤哮喘组IL-13G+2044A位点三种基因型的血浆TIgE水平比较,差异具有统计学意义(F=3.396,P<0.05);而对照组比较,差异无统计学意义(F=0.993,P>0.05)。⑥哮喘组IL-13A-1512C位点三种基因型血浆TIgE水平比较,差异无统计学意义(F=1.875,P>0.05);而对照组比较,差异也无统计学意义(F=1.517, P>0.05)。⑦L-13G+2044A和IL-13A-1512C两位点在哮喘组和对照组中,同一种基因型不同组之间比较血浆TIgE水平,差异有统计学意义(P<0.01)。 结论:①IL-13G+2044A位点的变异等位基因A可能是贵阳地区儿童哮喘的重要易感因素;②IL-13A-1512C位点的变异等位基因C可能是贵阳地区哮喘患儿的保护性因素;③哮喘儿童血浆TIgE水平显著高于正常儿童,IL-13G+2044A位点变异等位基因A哮喘患儿血浆TIgE水平高于非携带者。