研究目的：先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是新生儿先天缺陷中最为常见的疾病之一。近年来,随着遗传学、胚胎学、生物化学和分子生物学的研究不断取得新的进展,对先天性心脏病的病因有了更深入的认识。本研究第一部分主要从基因组学方面对CHD的病因和发病机制进行研究。生殖过程是一个细微而复杂的过程,至今人们对此过程尚未十分了解。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等。囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一种与表现为先天性双侧输双侧精管缺如特征的男性不育相关的基因,本论文第二部分通过分子生物学技术对该类型男性不育患者进行基因突变方面的遗传学研究。研究方法：选择同心脏细胞发育相关的基因Cx43, CITED 2和Smad7,以及和男性不育相关的囊性纤维化跨膜介导的调节子(CFTR)基因,在先天性心脏病患者和男性不育患者群体中进行测序研究,确定突变位点,使用BioEdit, ExPaSy, CLC DNA workbench 5.0等蛋白质预测软件对突变型蛋白进行预测。结果与结论：在三个不同的患者的样本中分别检测到CX43基因的突变位点R153Q、G261W、A323V,首次在四个不同的患者样本中分别检测到CITED2基因的一个突变P140S、S183L、S192G、S196G。疏水性和疏水力矩预测发现这七个突变型蛋白对比野生型均有不同程度的改变。从而证实了CX43和CITED2均可能是先天性心脏病的致病的易感基因,为阐述先心病的病理机制提供了有价值的遗传学研究结果。在先天性输精管缺如病人实验中,我们检测出18个新的突变以及多个已报道的突变,很多病人为突变复合杂合子。说明在汉族人群众囊性纤维化跨膜介导调节子可能是先天性输精管缺如的潜在致病基因,我们计划扩大研究人群以及选取新的基因进行继续研究。