玉米是最重要的粮食作物之一,对玉米产量的改良是应对全球粮食生产和安全问题的重要内容。玉米的产量是一个极为复杂的数量性状,籽粒百粒重是其重要的构成因子。解析玉米粒重的遗传机理和挖掘新的功能基因将为分子设计育种提供靶点,加快新品种的培育过程。本研究采用图位克隆的方法重新定位并克隆控制粒重、粒长和粒宽的主效QTLqKW9,并对其进行功能解析,得到的主要研究结果如下:1、利用剩余杂合家系发展近等基因系作图群体,通过多代重组筛选和子代测验将qKW9精细定位;通过BAC测序得到两亲本候选区段的序列全长,变异分析显示Zm00001d048451在小粒亲本SK基因编码区存在13bp缺失。2、利用CRISPR/Cas9系统对Zm00001d048451进行基因编辑,得到两个敲除等位变异。两个等位突变均表现出粒重减小,穗重下降的表型,证实Zm00001d048451是qKW9的目的基因。3、qKW9编码一个PLS-DYW亚类的PPR蛋白,亚细胞定位于叶绿体中。与广泛报道的影响籽粒发育的PPR基因不同,qKW9突变不影响籽粒的正常发育。4、RNA测序数据显示qKW9会显著影响5个叶绿体基因位点C-to-U的RNA编辑,其中Ndh B-246位的C-to-U编辑在功能缺失等位基因型个体中完全被消除,而野生型中编辑效率接近100%。5、qKW9突变体中NDH复合体含量和活性受损,环式电子传递速率下降,光合作用效率下降。因此,qKW9的克隆使我们对PPR基因对玉米粒重的遗传调控机制有了新的认识,并且通过本研究探讨了NDH复合体介导的环式电子传递对光合作用的贡献。