组蛋白去甲基化酶自从被发现以来,受到越来越多的关注。许多报道已证实组蛋白去甲基化酶可以参与减数分裂、细胞分化及器官形成等重要的生物发育过程。小鼠Jhdm1d基因编码一种组蛋白去甲基化酶Jhdm1d,是含有JmjC结构域的Jumonji蛋白家族成员之一,然而Jhdm1d基因在小鼠胚胎发育中的时空表达模式及功能还未被系统研究。　　本课题通过实时定量PCR(qRT-PCR)、Westernblot以及免疫组织化学等技术,分析了Jhdm1d基因在小鼠不同发育阶段的表达模式。利用亚硫酸盐测序法初步探究了该基因是否受表观遗传甲基化的调控,并且选用小鼠成肌细胞C2C12对其生物学功能进行初步分析,为深入研究该基因在生物体中的功能及调控机制奠定基础。　　实时定量分析结果显示,在小鼠着床前胚胎中,Jhdm1d基因的表达模式呈现先升高后降低的趋势。即从卵细胞到8-细胞时期Jhdm1d的表达逐渐升高,并且在8-细胞时期表达最高,从8-细胞到囊胚时期Jhdm1d基因的表达逐渐下降,并在囊胚期的表达最低。而在胚胎发育中后期,Jhdm1d基因在各组织中的表达量明显不同,Jhdm1d在E12.5时期的脑和肝中表达最高,心和肾中的表达其次,而在舌和肺中的表达最弱;在E15.5的肝脏组织中该基因的表达量最高,脑、舌和心中的表达量次之,肺和肾组织中的表达最弱;而Jhdm1d基因在E18.5的各组织中的表达普遍较低。用免疫组织化学的方法分析了其在E12.5和E15.5的表达,结果显示Jhdm1d在蛋白水平上基本与定量结果一致。　　此外,在小鼠成肌细胞C2C12分化不同天数中的定量结果显示,Jhdm1d在分化第0天的表达量最低,随着C2C12细胞分化程度的增加,该基因的表达也逐渐升高,并且在分化的第7天表达量最高。同时在C2C12中转染三个不同Jhdm1d-shRNA,发现JshRNA1的干扰效果最好;在C2C12分化第二天,将Jhdm1d干扰后,发现syndecan-1的表达下调。亚硫酸盐测序和在TM3中5-Aza处理的的结果表明,Jhdm1d的表达不受DNA甲基化调控的影响。　　综上所述,Jhdm1d基因在小鼠胚胎发育和C2C12细胞分化过程中可能发挥重要的作用。