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目的:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,是儿童最常见的致死性神经肌肉疾病。本文章的主要目的是分析6例DMD患儿的临床特点,并结合文献复习,对早期诊断该病及采取有效的治疗措施进行归纳总结。方法:收集2010年1月至2015年12月南京医科大学第一附属医院儿科收治的6例杜氏肌营养不良患儿,分析其临床特点,检测6例患儿血浆中的谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-hydroxybutyrate dehydrogenase,HBDH)、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(and creatine kinase-MB,CK-MB)水平,并行Dystrophin基因检测确诊。1例患儿行步态分析。1例患儿取左上肢肱二头肌肌肉进行肌肉活检。1例患儿行脐血间充值干细胞移植,并于移植后5天、1个月后检测谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶水平。结果:6例患儿均为男性,确诊年龄1.2岁-11.5岁,均无家族史。起病隐匿,均有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升同步高,以肌酸激酶升高最显著,为正常高值的3.7倍-107.2倍。基因检测均提示存在Dystrophin基因突变,其中2例患儿的母亲行基因检测,提示携带相同突变基因。对1例患儿长期随访,提示疾病早期肌酸激酶呈破浪式改变。1例患儿步态分析结果提示患儿步态异常。1例患儿行肌肉活检,病例结果符合DMD改变。1例患儿性脐血间充质干细胞移植,5天后肌酸激酶下降77.0%,移植后1月CK复升,较移植前未见明显区别。结论:对血清酶异常、运动功能异常的男童,应高度警惕DMD,尽早行肌酸激酶及基因检测确诊。疾病早期肌酸激酶呈波浪式改变,DMD患儿体内尚存有功能的、正常的肌纤维,应尽早干预,保护尚存的正常肌纤维,延缓疾病进展。目前脐血间充质干细胞移植不能长期完全有效的治愈DMD,仍需更多的临床试验研究。