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目的：检测两个角膜营养不良家系TGFBI基因突变，并探讨基因突变类型与临床分型的关系。
方法：收集两个角膜营养不良家系资料，在享有知情权的情况下，采集家系中的患者和正常对照者的外周血2mL，提取白细胞DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子，并对扩增产物进行直接测序分析，对照人类基因库进行突变分析。
结果：所检测的角膜营养不良患者均存在TGFBI基因突变，所有正常对照无TGFBI基因突变。一个家系检出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(531位点碱基C→T)，呈杂合子；另一个家系检出第4外显子的R124L突变(532位点碱基G→T)，亦为杂合子。
结论：基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据，呈现R124C基因突变的家系为格子状角膜营养不良Ⅰ型家系，R124L基因突变的家系为Reis-Bucklers角膜营养不良家系。进一步证实了124密码子是角膜营养不良患者TGFBI基因的突变热点。