【摘 要】
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目的:研究肿瘤坏死因子超家族成员15（Tumor necrosis factor superfamily member 15,TNFSF15）基因的单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点rs7869487与广西壮族人群炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）、主要是溃疡性结肠炎（ulcerative coliti
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目的:研究肿瘤坏死因子超家族成员15（Tumor necrosis factor superfamily member 15,TNFSF15）基因的单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点rs7869487与广西壮族人群炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）、主要是溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）和克罗恩病（Crohn’s disease,CD）遗传易感性及临床特征的关系。方法:选择广西地区无血缘关系的壮族IBD患者106例（UC 56例,CD 50例）、汉族IBD患者87例（UC 52例,CD 35例）;同时收集广西地区无亲缘关系的健康对照组100例（壮族50例;汉族50例）。采用酚氯仿法提取IBD患者及健康对照组的肠黏膜组织DNA,采用聚合酶链反应（PCR）扩增TNFSF15基因位点rs7869487目的片段,扩增产物经纯化后通过直接测序法测定TNFSF15基因SNP位点rs7869487基因型,并统计分析各组等位基因、基因型频率分布及与疾病相关的临床特征关系。结果:壮族CD组TNFSF15基因rs7869487位点基因型频率及等位基因频率分布与壮族对照组比较有差异,差异有统计学意义（P＜0.05）。壮族人群中携带危险等位基因T患CD风险高。壮族IBD组及壮族CD组中TT基因型频率及T等位基因频率均高于汉族IBD、汉族CD组,差异有统计学意义（P＜0.05）。汉族CD、汉族UC、壮族UC组中rs7869487位点基因型频率和等位基因频率与健康对照组比较无统计学差异（P＞0.05）。壮族CD组中不同病变部位、病变严重度、有无并发症、发病年龄、性别各组中rs7869487位点的基因型频率、等位基因频率分布无统计学差异（P＞0.05）。结论:TNFSF15基因rs7869487位点SNP可能与广西壮族CD的遗传易感性相关,与广西壮族人群UC及汉族人群IBD易感性无相关性。TNFSF15是IBD的易感基因,IBD遗传易感性可能与地区及民族相关。
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