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目的：MELAS综合征是常见的一种线粒体脑肌病，它的临床表现复杂多样，极易误诊。本文通过总结江西地区7例MELAS患者的临床特点、影像学特点、肌肉病理改变及基因学检查，希望提高对本病的认识，以期患者得到早期诊断、早期治疗。线粒体自噬是近几年的研究热点，有研究报道MELAS患者受累肌纤维中有自噬相关标记物的表达。故本文对线粒体自噬与MELAS的关系进行初步研究，探讨MELAS的可能发病机制及新的治疗方向。材料与方法：选取2012年1月-2014年4月南昌大学第一附属医院及解放军94医院住院病人确诊为MELAS者，采集他们的资料并行肌肉活检、基因筛查。选取同期门诊或住院病人5例作为对照组，其中3例肌肉活检正常，1例诊断为CPEO，一例诊断为肌营养不良。并对其中的5例患者及对照组行Bcl-2及Beclin1免疫组化染色。结果：这7例患者有5例为散发病例，2例有家族遗传学病史，临床特点主要表现为癫痫发作、智力障碍、头痛、肌力减弱、偏瘫、听力下降、精神障碍、语言障碍、身材矮小、呕吐、意识丧失、发热、视物模糊等。本组患者的影像学检查主要为颞顶枕异常信号影。7例患者的病理检查中有6例患者在可见典型RRF、COX深染或阴性肌纤维及SSV。基因检查中，有5例为A3243G点突变，1例为G13513A突变。5例患者中有3例Bcl-2染色有阳性表达，且其表达部位主要位于受累肌纤维及萎缩肌纤维，形态类似于MGT下的RRF。而病例组及对照组均未见Beclin1阳性表达。结论：MELAS综合征可有不同的临床表现。本组患者存在典型的影像学特点及肌肉病理改变。本组患者基因突变以A3243G点突变居多。线粒体自噬在MELAS综合征患者中可能减弱，这可能也是MELAS治疗的一个新的方向。