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背景目的：神经源性肛肠功能障碍(neurogenic bowl dysfunction, NBD)是指某种原因引起支配肛肠的神经受损所致的肛门直肠感觉、运动障碍,括约肌和盆底肌瘫痪、萎缩,排便控制的反射协调动作丧失,导致排便和控便功能均发生障碍,临床表现为大便失禁,严重影响患儿的生活质量。对于发生排便和控便障碍的神经源性大便失禁患儿,我们需要进行综合、全面评价以了解其发病机制,从而更好地指导治疗。本文对NBD患儿的盆底肌电生理检测、肛肠动力学研究及结肠传输试验的结果进行随访研究,并对其中部分行可控性Malone顺行灌肠(malone antegrade continence enema, MACE)患儿的临床疗效进行随访,进而总结神经源性大便失禁的病理生理特点,探讨MACE的临床疗效及并发症的预防,提高临床对NBD患儿的治疗水平,以期更好的改善患儿生活质量。方法：对2005年5月至2013年8月于山东大学第二医院小儿外科收治的278例临床确诊为NBD的患儿进行随访研究。其中男142例,女136例,年龄4--16岁,平均年龄8.8岁。脊髓栓系松解术后253例,脊髓纵裂15例,椎管内囊肿10例。所有患儿均行盆底肌电生理、肛门直肠测压检查,并与对照组儿童比较。对照组为20例健康儿童,男14例,女6例,年龄4--14岁,平均年龄8.2岁。35例行结肠传输试验检查,其中男21例,女14例,年龄3-16岁,平均年龄7.8岁,并与对照组儿童比较。对照组为20例健康儿童,男16例,女4例,年龄3-15岁,平均年龄8.0岁。51例行可控性Malone顺行灌肠(malone antegrade continence enema, MACE)的患儿中,男28例,女23例,年龄4-16岁,平均年龄9.3岁。我们对手术前后的排便、控便情况,灌肠情况以及并发症进行随访,随访时间最短6个月,最长者65个月,其中30例随访通过病案记录及门诊诊疗记录获得,15例通过电话随访获得,随访率为88.2%。根据大便失禁Rintala评分标准对手术前后患儿临床表现进行量化评分,以评价该术式的临床疗效。数据采用SPSS17.0软件进行统计学分析,盆底肌电生理检测、肛门直肠测压、结肠传输试验结果采用t检验,MACE手术前后的比较选用配对t检验,P<0.05表明两者差异有统计学意义。结果：1.盆底肌电生理检测结果：患儿组肛门外括约肌和肛提肌在收缩时动作电位的波幅(704±9.28,786±11.85)mv和时限(7.64±2.76,8.91±3.93)ms与对照组儿童收缩时动作电位的波幅(356±7.27,378±6.32)mv和时限(4.83±1.26,5.03±1.36)ms相比,差异有显著统计学意义(P<0.01)。患儿组阴部神经运动传导波幅较对照组明显降低,为(0.46±0.30)vs(1.65±0.22)mv,潜伏期明显延长,为(2.62±0.35)vs(1.76±0.25)ms。2.肛门直肠测压结果：患儿组肛管静息压(33.41±14.08)mmHg、肛管最大自主收缩压(78.00±46.81)mmHg较对照组肛管静息压(65.25±5.59)mmHg、肛管最大自主收缩压(161.70±28.02)均明显降低,患儿组初次排便感觉阈值(69.05±36.96)ml较对照组(42.50±15.17)m1明显升高,两组的最大容量感觉阈值差异无统计学意义。3.结肠传输试验结果：患儿组全结肠传输时间(72.6±6.6)h较对照组(40.4±7.4)h明显延长(P<0.01),尤以左半结肠((20.9±4.2)vs(9.3±4.3)h)和乙状结肠((32.8±5.2)vs(19.6±6.7)h)最为明显。4.行MACE患儿临床效果及评价：术前所有患儿均有排便困难及便秘,污粪频繁,都有一定程度的社会活动受限,量化评分为(5.40±2.78)；术后随访结果显示：患儿排便获得控制,少有污粪,生活质量得以改善,术后评分(15.69±1.44)较术前明显增加(P<0.01)。灌肠频率为1次/天-1次/周不等,灌肠量为300-800m1,灌肠液主要为生理盐水,灌肠后30min-1h排便。其中有2例(4.4%)有漏粪情况；4例(8.9%)出现造瘘管道狭窄,其中3例(6.7%)予以扩张后获得成功,1例(2.2%)因插管困难再次行MACE术。结论：1.盆底肌电生理检测显示：神经源性肛肠功能障碍患儿肛门外括约肌和肛提肌动作电位波幅明显增高,时限明显延长；阴部神经运动传导波幅明显降低,潜伏期明显延长。2.肛肠动力学显示：神经源性肛肠功能障碍患儿肛管静息压、肛管最大自主收缩压明显降低,初次排便感觉阈值明显增高。3.结肠传输试验显示：神经源性肛肠功能障碍患儿的全结肠传输时间明显延长,尤以左半结肠和乙状结肠最为明显。4.可控性Malone顺行灌肠是治疗神经源性肛肠功能障碍的有效方法,能显著提高患儿的生活质量。