【摘 要】
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目的近年来高尿酸血症的发病越来越年轻化,本研究旨在研究早发高尿酸血症/痛风的临床特征与病因。方法（1）全面检索多个数据库中2000-2019年所有关于青少年高尿酸血症患病率的文章。利用Stata15.0对满足要求的文章进行meta分析;（2）将痛风男性患者按痛风起病年龄分为早发组（≤30岁）和晚发组（30岁<发病年龄<60岁）,比较两组的临床特征、家族史情况。利用Logistic回归分析探索早发痛
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目的近年来高尿酸血症的发病越来越年轻化,本研究旨在研究早发高尿酸血症/痛风的临床特征与病因。方法（1）全面检索多个数据库中2000-2019年所有关于青少年高尿酸血症患病率的文章。利用Stata15.0对满足要求的文章进行meta分析;（2）将痛风男性患者按痛风起病年龄分为早发组（≤30岁）和晚发组（30岁<发病年龄<60岁）,比较两组的临床特征、家族史情况。利用Logistic回归分析探索早发痛风的独立影响因素;（3）利用全外显子测序技术对1例青少年起病痛风患者进行致病基因分析。结果（1）共11篇文章纳入meta分析。亚洲地区高尿酸血症合并患病率为15.4%（95%CI 9.5-21.2%）。亚洲地区青少年的高尿酸血症患病率较高,其中台湾地区青少年患病率最高。沿海地区患病率高于内陆地区。男性患病率高于女性患病率。在剔除高患病率的台湾的研究后,青少年的患病率呈现逐年增加的趋势。（2）与晚发组相比,早发组患者含糖饮料饮用率较高（28.0%vs.15.0%,P=0.001）,胰岛素抵抗指数较高（3.78±2.93 vs.3.10±2.39,P<0.001）,糖尿病家族史（30.8%vs.20.4%,P<0.001）、高血压家族史（51.2%vs.42.6%,P=0.003）阳性比例较高;Logistic回归分析表明,含糖饮料的饮用（p=0.012）,糖尿病家族史（p=0.037）为早发痛风独立影响因素。患者G6PC基因c.260delG/c.532C>G复合杂合突变。患者父亲携带c.260delG杂合变异位点,母亲携带c.532C>G杂合变异位点。人类基因突变数据库未有c.260delG位点报道。结论（1）亚洲青少年高尿酸血症发生率较高且呈上升趋势。地理区域,经济水平和性别可能与患病率有关。（2）早发痛风与糖尿病家族史有关。有糖尿病家族病史的患者更容易早发痛风,这可能与共同的遗传学基础有关。（3）该患者痛风致病基因为G6PC,诊断为糖原累积综合征Ia型伴发痛风。
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