基因组映射（mapping）是将由高通量测序技术产生的大量短序列数据映射到人类参考基因组的过程。Mapping系统是处理和分析生物数据的基础，对表达量分析和SNP位点预测有重要意义。索引结构是mapping系统中的重要组成部分，是进行大规模序列比对的基础。本文的主要研究目标是改进现有mapping系统索引建立模块，设计并实现新的索引生成算法，构建一个结合变异数据的新基因组索引结构。本文首先阐述序列比对和Burrows-Wheeler Transform（BWT）数据结构的基本概念。介绍基于BWT结构的索引内容，对精确比对算法进行分析和讨论，同时给出在索引生成过程中涉及到的一些重要排序算法。然后引入Hapmap数据库的变异数据，结合基因组数据提出绝对坐标轴概念。同时给出公有部分和变异部分索引文件的创建原理，包括两部分数据的具体存储格式。详细描述公有部分数据转换BWT序列的流程，分析变异部分数据的索引结构，每一个索引文件的格式内容。最后针对不同索引结构分别系统阐述相应的验证方法，展示验证结果并给出正确性分析。在此基础上给出每部分相应的比对策略，为后续大规模序列比对过程提供技术支持。综上，本文有效地将变异数据和原参考基因组数据结合起来，建立一个全新的结合变异数据的基因组索引，说明了基于BWT结构的索引建立原理，提出了mapping系统索引设计的一个新的研究思路。