[研究目的]多发性骨髓瘤的典型特征是遗传学异质性。1号染色体2区1带拷贝数增加[gain（1q）]在多发性骨髓瘤中的意义受到长期关注,本研究的主要目的为明确gain（1q）的预后价值,探索伴有gain（1q）患者的最佳治疗策略。[研究方法]回顾性分析2008年01月至2016年12月在我院就诊的947例BDH-02/03临床试验患者的临床资料、实验室检查、治疗分组及生存情况。CD138磁珠阳性分选单个核细胞进行FISH检测。同时进行各临床指标、细胞遗传学异常、治疗方法与无进展生存（PFS）和总生存（OS）时间的单因素预后分析,有预后价值的指标纳入COX多因素分析。[研究结果]1、阳性阈值:患者1q21的拷贝数的范围是2-9个,55.9%的患者1q21具有2个拷贝,28.2%的患者具有3个拷贝,15.9%的患者具有至少4个拷贝。Gai n（1q）患者的PFS和OS较1q21正常拷贝数患者显著缩短,分别为23.1个月比37.5个月（P<0.001）,40.0个月比89.4个月（P<0.001）。1q21位点3个拷贝和至少4个拷贝的患者生存没有显著性差异,1q21大于等于3个拷贝和克隆大于20%是区分患者预后的阳性阈值。1q21拷贝数与克隆大小存在一定的正相关性。2、临床特征:Gain（1q）患者在性别、髓外病变和治疗选择上与1q21拷贝数正常患者没有明显区别。伴有gain（1q）的患者,≥65岁的患者略多（P=0.045）,血红蛋白水平更低（P<0.001）,IgD和IgA类型更多见（P<0.001）,ISS 3期比例显著增加（P=0.002）。3、遗传学特征:Gain（1q）易与t（4;14）和del（13q）共同出现。同时伴有gain（1q）和t（4;14）的患者,中位PFS和OS分别为22.1个月和38.8个月;同时伴有gain（1q）和del（13q）的患者,中位PFS和OS分别为21.5个月和36.5个月。以上两种共现方式的患者,生存较无t（4;14）或del（13q）共现的患者没有明显差异。gain（1q）与del（17p）无共现性,两者双阴性、单阳性和双阳性患者的中位PFS分别为45.0个月、23.9个月和15.9个月（P<0.001）,中位OS分别为89.4个月、50.1个月和31.0 个月（P<0.001）。4、治疗选择:Gain（1q）阳性患者,移植组中位PFS为43.7个月,中位OS未达到,未移植组中位PFS为25.3个月,中位OS为36.5个月（P=0.027,P<0.001）。非移植gain（1q）阳性患者,沙利度胺与硼替佐米治疗亚组长期生存无显著性差异,患者不额外获益于硼替佐米。硼替佐米治疗<6个月组患者的中位OS为41.4个月,≥6个月组患者的OS为66.2个月（P=0.091）。[研究结论]1.Gain（1q）是MM的独立预后不良指标。1q21/CKS1B拷贝数大于等于3个和克隆大于等于20%是合理的区分患者预后的阈值。2.Gain（1q）与t（4;14）和del（13q）具有共现性,发生共现的患者较无共现gain（1q）患者预后更差。硼替佐米可克服t（4;14）而非gain（1q）患者的不良预后。在硼替佐米治疗时代,gain（1q）的价值可能比t（4;14）更重要。3.Gain（1q）阳性患者推荐自体造血干细胞移植治疗,硼替佐米较沙利度胺对改善gain（1q）患者生存并无优势,延长硼替佐米疗程亦不能显著增加生存受益。[研究目的]多发性骨髓瘤是一种多见于老年人的恶性浆细胞肿瘤,年龄是重要的预后指标。目前MM的预后分层体系普遍没有纳入年龄指标,因此需要对现有预后分层体系进行优化。另一方面,多种淋巴系统肿瘤的发生与造血系统衰老密切相关,随年龄增长,MM患者在临床表现、细胞遗传学特征方面存在差异,本研究的目的在于探讨将年龄纳入预后分层体系的可行性,并评价年龄分组预后指标的权重变化。[研究方法]收集2008年01月至2016年12月在我院就诊的947例患者病历资料,单因素连续变量显著性分析采用Kruskal-Wallis法检验、分类变量采用Fisher法精确检验;生存分析采用Kaplan-Meier法计算并绘制中位生存期（OS）、无进展生存期（PFS）曲线,生存组间差异采用Log-rank法检验;多因素分析采用COX比例风险回归模型计算相对危险度。危险因子可解释变异度采用Stata/MP 16.0（Stata Corp.,TX,USA）软件进行分析,str2ph模型计算R2值,生存风险以COX比例风险回归模型计算[1]。所有统计差异以P<0.05为界判断具有统计学显著性。[研究结果]1、患者基线特征:778例资料齐全的患者中,59.5%（463/778）的患者小于或等于60岁,31.4%（244/778）的患者为61-70岁,仅有9.1%（71/778）的患者大于或等于71岁。三组患者的中位肾小球滤过率分别89.1、74.0和66.4ml/min（P<0.001）,并随年龄逐步降低,同时患者β2微球蛋白水平逐渐升高（P<0.001）。因此,ISS分期3期患者的比例也随之增加,组间差异具有显著性。≥71岁患者ECOG PS评分更高,3-4分患者占五分之一,是≤60岁患者的2倍。高危IgH易位的发生率随年龄增长而降低,在三组中分别是25.4%、21.3%和14.3%。Gain（1q）的发生率随年龄增长而升高,在三组中分别是43.9%、47.1%和54.8%,del（17p）和del（13q）的发生率与年龄的关系不明显。2、不同年龄段患者的预后:≤60岁、61-70岁和≥71岁患者的中位PFS分别为36.3个月、32.6个月和23.1个月（P<0.001）,中位OS分别为86.2个月、60.7个月和34.9个月（P<0.001）。3、不同年龄组高危因素的权重:随着年龄升高,高危细胞遗传学异常个数所占权重变化不大,在各个亚组均占50%左右。ISS分期所占权重随年龄升高逐渐减小,在≤60岁组、61-70岁组、≥71岁组的权重分别为36%、27%和14%。而ECOG PS评分所占权重随年龄升高逐渐增大,在三组中的权重分别是10%、17%和36%。4、不同年龄组高危患者的治疗:患者的治疗反应率随年龄增长逐渐下降。≤60岁、61-70岁、≥71岁组患者的治疗总反应率分别为90.2%、81.9%和69.2%（P<0.001）。肾功能受损或高危细胞遗传学异常≥2个的高龄患者,获益于硼替佐米治疗的幅度高于相对年轻患者。[研究结论]1、年龄在MM中具有重要的预后价值。以60岁、70岁为节点可将患者分为危险度随年龄变化的三组,经过ISS分期、LDH、高危细胞遗传学异常个数调整仍保留独立预后不良意义。2、随年龄增长,ISS分期的效果逐渐下降,患者体能状态对预后的影响逐渐增强,应考虑将其纳入老年患者的危险分层。3、老年高危患者更多获益于硼替佐米,应积极选用以蛋白酶体抑制剂为主的方案治疗。