目的:肺外结核的诊断一直是困扰临床的难题。临床上，肺外结核病变部位分散且病灶结核菌量少，传统的涂片、培养阳性率低，耗时长，常不能满足临床快速诊断和及时治疗的需求。Xpert MTB/RIF为一种新型的分子诊断技术，其以结核分枝杆菌特异的rpoB基因中长度为81bp的利福平耐药决定区为靶基因，可在2h同时对结核分枝杆菌和利福平耐药进行检测。本文应用该技术对疑似肺外结核患者的非呼吸系统标本进行检测，探讨其对肺外结核的诊断价值，以期为其在我国临床上的应用提供参考。　　方法:本实验从2014年4月到2015年3月在北京胸科医院收集疑似肺外结核住院患者的非呼吸系统标本328份，对这些标本同时进行Xpert MTB/RIF、培养和涂片检测，并对培养阳性的标本进行传统药敏检测。回顾性收集相应患者的病历资料，以综合诊断为标准，探讨Xpert MTB/RIF对肺外结核的诊断价值，并与传统的培养和涂片进行比较。以传统的药敏试验为金标准，评价XpertMTB/RIF对利福平耐药检测的敏感性和特异性，并对利福平耐药突变特点进行分析。对Xpert和传统药敏检测结果不一致的标本菌株进行测序分析，以验证Xpert MTB/RIF检测的准确性。　　结果:　　1328份标本中，脓液248份(221份(89.1％)来源于骨关节病灶），胸水63份，脑脊液17份。以综合诊断为标准，Xpert MTB/RIF对标本总体检测的敏，感性和特异性分别为64.1％(195/304)和100％(24/24)，敏感性明显高于培养(313％)和涂片(19.7％)。Xpert在涂阳培阳、涂阳培阴和涂阴培阳标本中检测的敏感性分别为100％、100％和91.7％，在涂阴培阴但综合诊断为肺外结核的患者标本中，Xpert检测的敏感性为43.5％。　　2各亚组标本中，Xpert系统对脓液检测的敏感性为75.1％(175/233)，对胸水和脑脊液检测的敏感性分别为30.9％(17/55)和18.8％(3/16)。　　3 Xpert系统检测标本结核菌含量的结果中，胸水和脑脊液结核菌含量极低和低水平所占的比例分别为94.1％(16/17)和100(3/3)，脓液中结核菌含量极低和低水平所占的比例为78.3％(149/175)。　　4以传统药敏试验为金标准，Xpert检测利福平耐药的敏感性为80％(12/15)，特异性为100％(75/75)，两种方法比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对3份传统药敏试验检测为利福平耐药但Xpert为利福平敏感的标本的分离菌株进行测序，发现这3株分离菌株的利福平耐药决定区均未发生突变，测序结果与Xpert检测结果一致。Xpert系统检测阳性的195例标本中，利福平耐药有29例（耐药率为14.87％），其中发生突变而未产生荧光的E探针21份(72.4％)，D探针5份(17.2％)，B探针2份(6.9％)，A探针2份(6.9％)。　　结论:Xpert MTB/RIF较高的特异性在确诊结核病方面具有较高的价值。亚组中，Xpert在骨关节结核诊断方面具有较高的价值。Xpert MTB/RIF与传统涂片、培养相比较高的敏感性及其在传统方法阳性结果中较好的一致性，在临床上肺外结核的快速诊断方面具有较高的价值。肺外结核的耐药情况不容忽视，XpertMTB/RIF基于rpoB基因突变检测RIF耐药具有较高的准确性，其快速检测RIF耐药(2h)将会对耐药结核病患者的治疗策略产生积极影响。rpoB基因突变最常发生于E探针覆盖的区域，其次为D探针覆盖的区域。