背景及目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson’s病(WD),是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传疾病,铜的堆积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显,过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。据统计,WD的发病率约为3/10万,以儿童和青少年发病为主,是少数几种可有效治疗的遗传病之一,但本病临床表现复杂多样,差异很大,早期诊断缺乏特征性指标,易造成误诊。本研究对收集的18例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识。资料与方法对郑州大学第二附属医院2005年1月至2010年12月18例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,应用SPSS10.0统计分析软件进行统计分析,数据分析采用Fisher确切概率法,K-W检验和t检验,检验水准α=0.05。结果18例患者中,肝型6例,脑型3例,混合型9例；20岁以下者13例(72.2%)；K-F环阳性率为88.2%；血清铜蓝蛋白均降低；73.3%患者24h尿铜升高；K-F环阳性率、铜蓝蛋白、24h尿铜在不同临床类型中的差异无统计学意义。8例患者腹部彩超异常,2例头颅CT异常,8例具有神经精神症状的患者头颅MRI异常。14例应用青霉胺驱铜治疗,12例(85.7%)症状得到不同程度缓解。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,正确诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史；药物治疗通常是有效的。