【摘 要】
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目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平与中青年脑梗塞发病的关系。方法:对80例经确诊的中青年(<55岁)脑梗死患者(
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目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平与中青年脑梗塞发病的关系。方法:对80例经确诊的中青年(<55岁)脑梗死患者(包括TIA)和60例对照者,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术)检测MTHFRC677T基因型,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平,同时所有研究对象记录其病史,体检,及一些实验室检查资料。结果:脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变(T)和杂合子突变(CT)发生率(76.3%)明显高于对照组(55.0%,P=0.009),脑梗死组T等位基因频率(55.05%)也高于对照组(37.5%,P=0.023);脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率明显高于对照组(P<0.001),且tHcy水平TT型>CT型>CC型(P<0.001).Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和中青年脑梗死发病有关,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生梗死的危险性越大。结论:高同型半胱氨酸血症是中国中青年人群中脑梗死发病的一个重要的独立危险因素,而MTHFR基因C677T位点突变可能是高同型半胱氨酸的重要遗传因素.
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