【摘 要】
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该研究用常规的酚氯仿抽提法抽提患者总DNA,合成了11对引物,采用聚合酶链反应-单链构相多态/异源双链的方法对ABCR基因的11个外显子进行筛查,对发现有异常的标本,进行直接测
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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该研究用常规的酚氯仿抽提法抽提患者总DNA,合成了11对引物,采用聚合酶链反应-单链构相多态/异源双链的方法对ABCR基因的11个外显子进行筛查,对发现有异常的标本,进行直接测序.该研究得出以下结果:经PCR-SSCP方法发现在Stargardt病人ABCR基因外显子36、44、45、46有异常带纹,在30例视力正常的对照中未发现异常带纹.外显子36、44、45异常的PCR产物用全自动测序信直接测序发现有杂合突变:STGD8同人外显子36:A4906T,导致Asn1636Tyr;STGD9病人外显子44:5932delA,导致移码突变;STGD13病人外显子45:C6097T,导致Leu2033Phe.该研究利用分子生物学技术证实在黄种人中Stargardt病与ABCR相关,在散发Stargardt病例中也可见ABCR基因突变,并发现3个新的突变位点.这对进一步探讨Stargardt病的发病机理和遗传性黄斑变性的特征有一定意义.
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