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目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的关联性及消化系统畸形胎儿的临床预后,以期为产前超声提示消化系统畸形的临床处理提供依据。资料与方法:收集2015年6月-2020年12月因超声提示胎儿消化系统畸形,于福建省妇幼保健院（三级甲等医院）产前诊断中心就诊,知情同意后接受介入性产前诊断胎儿样本137例。所选病例根据是否合并其他超声指标异常分为:A组单纯性消化系统畸形、B组消化系统畸形合并超声软指标异常和C组消化系统合并其他系统畸形。分析胎儿产前超声诊断分类、遗传学检测结果、产前超声诊断的符合率,以及各组胎儿的妊娠结局及活产儿的预后情况。90例活产儿排除3例新生儿期死亡及2例手术失败死亡,剩余85例婴幼儿根据生后是否接受手术治疗,分为观察组1与观察组2,同时按照1:3的比例进行配比,随机选取255例胎儿期正常发育的婴幼儿作为对照组,通过儿童体格发育Z评分法分别比较三组婴幼儿的体格生长发育情况。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。结果:1.胎儿消化系统畸形的病例137例,涉及18种病种,前十位病种依次是:无胆囊、胃泡异常、十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、肝胆管异常、小肠梗阻、肠重复、食管梗阻、肝血管瘤、肝内钙化灶,占本研究病例的81.75%（112/137）。34例（24.82%,34/137）胎儿消化系统合并其他系统结构畸形,其中多系统畸形及合并心血管畸形最常见,占比61.76%（21/34）。2.137例胎儿样本均进行常规核型分析,检出异常核型12例（8.76%,12/137）,包括染色体数目异常10例,染色体结构异常2例。A组、B组和C组的核型异常检出率分别为:1.59%（1/63）、5.00%（2/40）和26.47%（9/34）。122例胎儿样本进一步行CMA检测,检出CNV 18例（14.75%,18/122）。A组、B组和C组的致病性CNV检出率分别为1.92%（1/52）、5.41%（2/37）和27.27%（9/33）。三组相比,致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P<0.001）。进一步两两比较,A组与C组、B组与C组的致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P均<0.05）,A组与B组致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异无统计学意义（P>0.05）。3.CMA在染色体核型正常的胎儿中额外检出染色体微结构变异8例,排除1例可能良性CNV,染色体异常检出率提高5.74%（7/122）。2例超声提示胎儿多发畸形而CMA及常规核型检测结果正常,进一步行全外显子组测序,检测到JAG1、CHD7基因变异。4.产前超声提示胃泡异常合并其他系统畸形的胎儿染色体异常检出率最高,为36.26%（8/22）;在各类型消化道梗阻的胎儿中,十二指肠梗阻染色体异常检出率最高,为21.05%（4/19）。5、127例完成妊娠结局随访,随访率为92.70%（127/137）,其中,引产率为25.98%（33/127）,胎死宫内率为3.15%（4/127）,活产率为70.87%（90/127）;早产率11.11%（10/90）,儿科住院率52.22%（47/90）。A组、B组和C组的活产率分别为:89.66%（52/58）、77.78%（28/36）和30.30%（10/33）,依次降低,引产率分别为:8.62%（5/58）、16.67%（6/36）和66.67%（22/33）,依次升高。C组的引产率高于A、B两组（P<0.0001）,A组和B组的引产率差异无统计学意义（P>0.05）。6、28例新生儿于生后进行手术治疗,手术后存活26例,手术后死亡2例,手术成功率达92.86%（26/28）,术后并发症的发生率为7.14%（2/28）。消化系统畸形患儿术后总体预后良好,观察组1、2与对照组体格生长发育相比无显著差异（P均>0.05）。手术组术后诊断结果与未手术组生后超声结果显示,产前超声对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝内钙化灶和肝血管瘤的诊断符合率较高,均达75%以上。结论:1.消化系统畸形与染色体异常之间存在相关性,染色体异常检出率达13.87%,当合并其他系统异常时,染色体异常的发生率明显升高。常规核型分析联合CMA检测可显著提高超声异常胎儿的致病检出率。二代测序技术可辅助CMA提高胎儿结构异常的分子诊断率。当产前超声检查发现胎儿多发畸形,而染色体核型和（或）CMA结果阴性时,建议行全外显子基因测序。2.不同类型的消化系统畸形的染色体异常检出率不同,产前超声提示胃泡异常合并其他结构畸形的胎儿染色体异常检出率最高。3.在排除染色体致病性异常及严重结构畸形后,单纯性消化系统畸形和合并超声软指标异常的胎儿,新生儿期及时进行手术治疗,多数预后良好,尤其是十二指肠梗阻,不建议盲目终止妊娠。合并其他结构异常的胎儿,预后差别较大,应个体化分析,慎重决定胎儿去留。4.产前超声对于消化系统畸形的诊断存在一定的假阳性,其对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝血管瘤和肝内钙化灶的诊断符合率较高。当发现胎儿存在消化系统畸形的异常征象时,应反复仔细检查其他系统,对于不能确诊的异常发现,需动态观察。