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目的:分析胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的产前诊断结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨FGR的遗传学因素对胎儿结局的影响,为产前优生咨询提供依据。资料与方法:收集2016年6月至2019年12月,经超声诊断FGR就诊福建省妇幼保健院,行介入性产前诊断的187例孕妇的临床资料。依据胎儿超声表现分为:单纯FGR组,FGR合并超声异常组。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组。研究FGR的遗传因素与妊娠结局的关系。排除5例母亲患严重妊娠并发症,将120例符合纳入标准、随访存活的婴幼儿儿设为观察组,采用病例对照研究,按母亲年龄及孕周,以1:1比例随机选取同时段胎儿期发育正常的婴幼儿作为对照组。第1次随访在产后42天左右,第2次随访产后5个月-45个月。对两组婴幼儿的出生情况、体格发育及神经心理发育情况进行随访。使用SPSS 25.0系统对数据行卡方检验、t检验和Fisher确切概率分析。结果:1.一般情况:187例孕妇年龄范围19-45岁,平均年龄（30.04±5.03）岁。FGR诊断孕周19周-35+2周,平均孕周（28.46±4.02）周。接受随访173例,随访率92.51%。按胎儿超声表现分为:单纯FGR组98例,FGR合并超声异常组89例。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组101例、孕28-31+6周组48例、孕32-35+2周组38例。2.遗传学检测结果:总体检出染色体异常38例（20.32%,38/187）,染色体核型分析异常21例（11.23%,21/187）,SNP array检测异常33例（17.65%,33/187）。两种技术共同检出染色体数目异常10例,结构异常6例;SNP array额外检出CNVs17例（致病9例、VOUS 8例）,染色体异常检出率提高9.09%（17/187）;核型分析检出嵌合体1例、染色体倒位3例及染色平衡易位1例,于SNP array检测中未发现异常。3.各组遗传学检测情况:单纯FGR组染色体异常检出率低于合并超声异常组,分别为10.20%（10/98）、31.45%（28/89）;单纯FGR组染色体结构异常检出率低于合并超声异常组,分别为1.02%（1/98）、10.11%（9/89）;单纯FGR组CNVs额外检出率低于合并超声异常组,分别为4.08%（4/98）、14.61%（13/89）,差异均有统计学意义（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组,染色体异常检出率分别为:20.79%（21/101）、20.83%（10/48）、18.42%（7/38）,差异无统计学意义（P>0.05）。4.妊娠结局:随访孕妇173例,新生儿存活125例（72.25%,125/173）,平均出生体重（2777.50±636.87）g,平均孕周（38.48±3.25）周。引产39例（22.54%,39/173）,死胎5例（2.89%,5/173）,出生后夭折4例（2.31%,4/173）。剖宫产34例（19.65%）、小于胎龄儿（SGA）46例（36.8%）,早产20例（16.1%）,转入新生儿科20例（16%）,无新生儿窒息。单纯FGR组胎儿存活率高于FGR合并超声异常组,分别为83.0%（73/88）、61.18%（52/85）,（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组三组间妊娠结局差异无统计学意义（P>0.05）。5.染色体异常者妊娠结局:染色体异常38例,引产27例、死胎2例、出生后夭折1例,包括三倍体、18三体、21三体、47,XXX、嵌合型染色体数目异常、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beuren综合征、ATR-16综合征、Prader-Willi综合征、Di George综合征、22q11.2重复综合征等;存活8例,包括染色体平衡易位1例、9号染色体倒位2例、22q11.2重复综合征2例、UPD2（杂合缺失）1例、10q11.22q11.23重复1例、4q35.2缺失1例。6.产后随访情况:观察组新生儿平均出生体重（2836.28±575.33）g,小于对照组平均出生体重（3377.46±335.44）g;观察组SGA发生率34.17%,高于对照组SGA发生率3.33%,差异均有统计学意义（P<0.05）。出生后2次体格发育随访,观察组婴幼儿年龄别体重、年龄别身高均小于对照组（P<0.05）。观察组神经心理发育正常率69.7%（23/33）,低于对照组76.7%（92/120）,差异有统计学意义（P<0.05）。染色体核型或SNP array检测异常,分娩并存活胎儿8例,其中4例出生时为小于胎龄儿。后续随访发现9号染色体倒位及平衡易位胎儿,生长发育均达中等及以上水平,5例VOUS体格发育中下2例,语言发育稍落后1例。结论:1.FGR胎儿染色体异常发生率20.32%。相较染色体核型分析,SNP array提高检出率9.09%,二者联合应用是目前FGR遗传学病因诊断的优化组合。2.合并超声异常的FGR,染色体异常率增高。孕19-35+2周诊断的FGR,染色体异常检出率与诊断孕周无关,应行介入性产前诊断,降低出生缺陷发生率。3.FGR胎儿的出生体重,新生儿期和婴幼儿期的体格发育及神经心理发育均落后于对照组,尤其合并VOUS病例。应重视规范的随访及婴幼儿体格发育、神经心理发育评估,及时进行干预和康复训练,有助于提高生长发育质量。