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目的探讨巨噬细胞移动抑制因子(macrophage migration inhibitory factor, MIF) rs1007888位点单核苷酸基因多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发病的相关性。方法采用病例对照的研究方法,选取2011年6月至2012年7月在青岛大学医学院附属医院门诊和住院的GDM孕妇120例(GDM组),选同期健康孕妇165例为对照组。记录两组孕妇年龄、孕周、身高、早孕期体重,并计算体重指数(BMI)。抽取两组孕妇外周静脉血提取脱氧核糖核酸(DNA),通过聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序技术检钡(?)MIF-rs1007888位点基因型,分析比较两组孕妇基因型频率、等位基因频率的差异。测定两组孕妇的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN),采用稳态模型评估法计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛p细胞功能指数(HOMA-β),比较两组孕妇FBG. FIN、HOMA-IR和HOMA-β的差异;比较不同基因型孕妇FBG、FIN、HOMA-IR和HOMA-β的差异。结果(1)两组孕妇MIF-rs1007888位点检出三种基因型:GDM组孕妇GG、GA、AA基因型频率分别为37.50%、45.83%和16.67%,G、A等位基因频率分别为60.42%、39.58%;对照组GG、GA、AA基因型频率分别为26.06%、54.55%和19.39%,G、A等位基因频率分别为53.33%、46.67%;GDM组与对照组MIF-rs1007888位点基因型频率比较差别有统计学意义(P<0.05);GDM组与对照组MIF-rs1007888位点等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。(2)GDM组孕妇FBG、FIN、HOMA-IR较正常组明显升高,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);GDM组HOMA-β(?)低于对照组(P<0.05)差异也有统计学意义。(3)本研究中GG基因型孕妇与GA+AA基因型孕妇的FBG、FIN、HOMA-IR和HOMA-β分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论MIF-rs1007888位点SNP与妊娠期胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能明显相关,MIF-rs1007888位点GG基因型可能是GDM发病的遗传易感因素。