论文部分内容阅读
越来越多哺乳动物基因组测序的完成，使得研究人类基因组的进化得以实现。基因进化是生物进化的基础，通过比较人类和其它哺乳动物的基因组序列，研究基因核苷酸替代的规律，可以进一步探究生物进化的起因。本文运用生物信息学和比较基因组学方法，对灵长类（人类、黑猩猩）与哺乳类（小鼠、狗）的基因组序列进行比对，详细地分析了它们的同源基因，并探究人类不同染色体间的进化趋势，同时本文也研究了影响人类基因组进化的一些潜在动力，并对人类的一类特殊基因（组织特异性基因）的进化速率和转座元件之间的相关性做了分析。结果表明：1）人类和黑猩猩染色体间的同义替代速率值存在显著的差异，它们染色体间的同义替代是非平行累积的。同时不同系谱基因的同义和非同义替代速率是相似的，表明这些物种的相关基因经历了相似的进化压力。2）局部染色质环境（GC 含量、基因密度）和染色体重组速率对人类染色体碱基替代的累积有显著的影响，而位于编码蛋白基因内含子区域的microRNA基因对宿主基因进化也有显著的影响。3）不同类别的人类组织特异性基因具有不同的进化速率（dN/dS），表明它们经历了不同的进化选择压力。4）转座元件对人类组织特异性基因的功能分化有显著的影响。外显子和内含子区域的转座元件密度和dN/dS值间有显著的相关性，同时外显子和它侧翼的内含子间存在共进化关系。本文的结果为进一步研究人类染色体的进化和分歧提供了重要的线索和启示。