目的:分析中国东北部Kennedy病(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者的临床及遗传学特点。　　方法:收集来自8个家系的8名Kennedy病患者，抽取外周血，对其中7名患者X染色体上的雄激素受体基因1号外显子CAG序列重复数目进行测定，总结患者临床表现、心肌酶等血生化检验及神经电生理检查的特点，并对Kennedy病临床与遗传学特点进行分析。　　结果:8名Kennedy病患者均为男性，发病年龄平均为45.63±6.50岁，CAG序列平均重复次数为47.57±3.51次。50％的患者家族史阳性。在本研究入组的患者中，下肢起病的有4人，四肢同时起病的有3人，下肢与球部肌肉同时起病的有1人。3人出现面肌颤搐的症状，3人出现男性乳房发育。神经专科查体中2人Babinski征阳性。所有入组的患者血清肌酸激酶均有不同程度的增高，完善血脂分析的6人中有66.7％的患者血清甘油三酯(TG)高于正常值，完善性激素检测的7人中42.9％的患者雌二醇水平增高。所有完善肌电图检查的患者均提示存在神经源性损害，相比CMAP，患者的SNAP波幅降低及传导速度减慢相对严重。本研究患者CAG序列重复数目与发病年龄呈显著负相关，与病情的严重程度及血清肌酸激酶值无关，病程与血清肌酸激酶呈负相关趋势。　　结论:Kennedy病仅累及男性，患者均为中年起病，病情进展缓慢。多数以肢体无力为首发症状，可有构音障碍及饮水呛咳等球部症状，部分可出现男性女乳。部分患者可能存在上运动元受累的症状体征，要与运动神经元病相鉴别。中国东北地区Kennedy病患者脂代谢异常以甘油三酯增高为主。CAG序列重复次数的数目与发病年龄呈负相关，与病情严重程度及进展速度无关，与血清肌酸激酶水平无关。病程的长短与血清肌酸激酶的水平呈负相关趋势。