目的:总结并分析儿童心脏横纹肌瘤(CR)的临床资料,探讨CR的临床特征及与儿童结节性硬化(TSC)之间的关系,为临床诊治提供参考。方法:收集2005年1月至2018年12月由我院诊治的33例CR患儿的临床资料并进行描述分析,归纳总结CR的发病年龄、生长特点、临床表现、治疗,随访生存及肿瘤变化情况,随访时间2.5月~8年6月。结果:1.CR初诊年龄:3例在孕检时发现,其余生后初诊年龄为5小时~11岁6月,中位年龄7月5天,在1岁以内年龄组最多见(23/33例,69.7%)。2.初诊时共探及91个肿瘤,左室壁31/91个(34.1%)、室间隔25/91个(27.5%)、右室壁23/91个(25.3%),也可累及心房、瓣膜。单发14/33例(42.2%),多发19/33例(57.6%)。左、右室流出道梗阻各2/33例(6.1%)。3.初诊时以惊厥发作为临床表现者最多18/33例(54.8%),心血管系统表现6/33例(15.2%),其他系统表现9/33例(30.3%),其中22/33例(66.7%)诊断为TSC。4.2/33例(6.1%)患儿行手术治疗,其中1例行肿瘤全切手术,随访2.5月未复发,1例行部分切除手术,口服西罗莫司治疗,随访41.5月肿瘤完全消退。非手术患儿31/33例(93.9%),7/31例(22.6%)复查UCG,其中1例肿瘤完全消退,1例部分消退,1例无明显变化,3例有新发肿瘤,1例肿瘤增大。电话随访20/33(60.6%)例,其中18/20例(90%)患儿存活,2/20例(10%)死亡。结论:CR多见于婴幼儿,可多发或单发,多数位于心室壁或室间隔,少数累及心房及瓣膜,可导致心室流出道梗阻,出现心衰表现,累及传导系统可出现心律失常,严重者可导致新生儿死亡。治疗上采取个体化原则,症状或梗阻明显的患儿可手术切除以重建正常的血流动力学,安全度过围术期的患儿大多数长期生存良好。对于不能耐受手术风险的患儿,若合并TSC,mTOR抑制剂可能是另一种选择。CR有自然消退趋势,但也有增大或新发可能,因此对于CR患儿应长期定期随访。CR与TSC关系密切,对于小年龄尤其是胎儿期或新生儿期发现CR的患儿,应建议尽早进行TSC相关筛查。对于TSC患儿,初诊时应至少进行1次UCG检查,此后也应定期复查警惕新发病变。