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目的:1.探讨AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者的临床特点。2.分析AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者,当出现c-kit突变时,是否会使该类AML患者表现出独特的临床特征及c-kit突变与预后之间的关系;并探讨其他基因突变与患者的临床参数及预后是否存在联系。方法:选取2015.01-2019.09在蚌埠医学院第一附属医院血液科收治入院的64例AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者,收集其临床资料。根据AML1-ETO阳性AML患者是否合并c-kit突变,分成2组:(1)c-kit突变组;(2)非c-kit突变组,比较两组患者各项临床特征及实验室资料间的差异。为除外其它预后不良基因突变或文献报道预后较差突变对研究造成影响,故进一步将非c-kit突变组中伴FLT3、WT1、TET2突变患者归为不良突变组;分析c-kit突变与各项临床参数的相关性,并进一步分析c-kit突变组与各亚组间预后上是否存在差别。结果:1.相比非c-kit突变组,可以发现c-kit突变组WBC水平升高,PLT水平下降,差异有统计学意义(P<0.05),同时CD56表达率增加,生存时间更短,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组复发率及结局的比较差异无统计学意义。2.进一步亚组分析可以看出,相比不良突变组,c-kit突变组WBC水平更高,差异有统计学意义(P<0.05)。与单纯AML1-ETO阳性组相比,c-kit突变组PLT水平更低,差异有统计学意义(P<0.05)。与不良突变组相比,c-kit突变组更容易表达CD56,差异有统计学意义(P<0.05)。3.在生存时间和复发时间上,c-kit突变组和不良突变组患者生存时间均明显小于单纯AML1-ETO阳性组,结果有统计学差异(P<0.05);然而突变类型对生存时间及复发时间并无影响。c-kit突变组、单纯AML1-ETO阳性组、不良突变组复发率分别为25%、31.7%、45.5%,但三组间差异无统计学意义。同样的,是否存在突变对CR率及生存结局并无影响(P>0.05)。4.采用Kaplan-Meier法比较三组患者的生存情况,并绘制生存曲线。单纯AML1-ETO阳性组的生存曲线在其他两组上方,可以看出c-kit突变组与不良突变组预后比单纯AML1-ETO阳性组差,但c-kit突变组与不良突变组间的差异无统计学意义。结论:1.c-kit突变与AML1-ETO阳性AML患者密切相关,发生c-kit突变时,该类AML患者WBC水平升高、PLT水平下降,复发时间缩短;CD56表达率增高与c-kit突变相关,在一定程度上为AML1-ETO阳性AML患者的诊断和治疗提供指导。2.其他预后不良突变(WT1、FLT3、TET2等)发病率低,但对AML1-ETO阳性AML患者生存时间影响大,因此需要扩大样本量对这些突变基因进行深入研究。