唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21三体综合征和先天愚型，是常见的出生缺陷。以严重先天性智力低下为主要表型特征，迄今缺乏有效的治疗手段。因此，对该病进行产前诊断、预防其活产儿出生有重要意义。 传统的产前诊断方法是妊娠中期羊膜腔穿刺，取羊水培养，中期染色体G显带核型分析。但羊水培养实验周期长，花费人力多，技术要求和失败风险均较高。随着分子生物学技术的发展，开始了以DNA为基础的快速产前诊断方法的探索。实时荧光定量PCR技术是高通量、自动化程度高的检测技术，为研究基因表达量(mRNA)的首选方法；比较基因组杂交技术能通过少量DNA提供完整的核型分析。这两种方法均能在2-4天内完成实验。本研究在妊娠不同时期(早期、中期)，以不同妊娠产物为实验材料(绒毛、羊水)，探讨实时荧光定量PCR产前诊断21-三体的可行性；探讨比较基因组杂交技术用于产前诊断胎儿染色体异常的优缺点。 第一部分 实时荧光定量PCR技术用于产前羊水诊断DS的可行性研究 目的：探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断DS的可行性。 方法：选取21号染色体长臂唐氏综合征关键区域3(Down Syndrome critical region3 DSCR3)的基因片断，利用高通量实时荧光定量PCR技术，检测未经培养羊水中gDNA的DSCR3的基因量，并以看家基因GAPDH片断作校正，以DS患者淋巴细胞gDNA检测结果为阳性对照；正常人gDNA检测结果为阴性对照；检测结果与羊水细胞培养，中期染色体G显带核型分析进行比较。 结果：DS胎儿羊水中，DSCRS/GAPDH比值为1.69+-0.17，而正常胎儿该比值为