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目的:发作性睡病(narcolepsy)是以日间过度嗜睡、猝倒发作、夜间睡眠障碍为特征的终生性睡眠-觉醒疾患,其中夜间睡眠障碍包括睡眠瘫痪、睡眠幻觉、夜间睡眠中断、觉醒次数增多、睡眠质量下降、频繁梦魇及REM睡眠期行为障碍等。除此之外,发作性睡病患者常常伴有向心性肥胖、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、偏头痛等,还可见情绪调节及认知功能损害。其发病机制可能与免疫损伤导致的下丘脑分泌素细胞凋亡有关。近20年来,许多神经影像学研究试图证实发作性睡病患者颅脑结构及功能的异常,但到目前为止其结果还是有争议的。弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)是新兴的唯一可以在活体呈现脑白质纤维束走行的无创性成像方法,并可以定量研究水分子的自由热运动。本研究将利用DTI的定量参数部分各向异性(fractional anisotropy,FA)、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)及纤维束追踪技术(fibertractography,FT),对发作性睡病患者的脑区损害进行研究,并探讨其脑区损害与发作性睡病患者的临床特征、情绪调节与认知功能异常之间的关系。方法：连续收录2015年02月至2017年04月在山东大学第二医院经夜间多导睡眠图检查(nPSG)及标准的多次睡眠潜伏期试验(MSLT)后确诊的发作性睡病患者7名,并招募年龄及性别相匹配的7名健康志愿者作为对照组。首先,所有研究对象均接受神经心理学评测:1.Epworth嗜睡量表(ESS);2,抑郁量表:未成人接受流调中心儿童抑郁量表(CES-DC)评估;成年人则接受抑郁Beck抑郁量表-Ⅱ(BDI-Ⅱ)评估;3.蒙特利尔认知量表(MoCA)中文版。再者,受试者均进行磁共振DTI的检查,通过CTE工作站Functool软件包对扫描后的数据进行后处理:1.生成FA、ADC图,分别于额上回、中央前回、中央后回、额顶白质、楔前叶、顶下小叶、额下回、缘上回、扣带回、胼胝体膝、尾状核、丘脑、内囊前肢、海马旁回、下丘脑、额眶皮质、颞区、脑桥及杏仁核设置感兴趣区并测量其FA、ADC值;2.根据FACT算法描绘经下丘脑外侧区的纤维束走行。最后利用统计工具IBM SPSS17.0对受试者影像学数据与临床特征、神经心理学评测结果之间进行相关性分析。结果:1.发作性睡病患者与健康对照组在研究人数、性别、年龄均未见统计学差异,而在BMI、ESS评分方面存在显著性差异,CES-DC评分无统计学意义,BD1-Ⅱ评分、MoCA评分未见统计学差异;2.发作性睡病患者左侧额上回、右侧额下回、右侧缘上回、双侧尾状核及双侧内囊前肢可见FA值显著减低;3.发作性睡病患者左侧中央前回、左侧中央后回及左侧顶下小叶可见ADC值显著增高;4.发作性睡病患者FA值、ADC值与年龄、病程、BMI以及ESS评分之间无明显相关性;5.发作性睡病患者经下丘脑区域纤维密度减低。结论:我们通过对7例发作性睡病患者及年龄、性别相匹配的健康志愿者进行磁共振弥散张量成像研究发现,发作性睡病患者的下丘脑、尾状核和内囊前肢以及广泛的大脑皮质,如额上回、额下回、中央前后回、缘上回、顶下小叶等可见微观结构异常。该研究结果支持下丘脑hypocretin系统及其纤维投射区域直接参与发作性睡病的发病机制的理论。