研究背景:食管鳞状细胞癌作为亚洲人最常见的恶性肿瘤之一,每年导致许多人死亡,给国家和社会带来了巨大的负担。由于早期食管鳞状细胞癌临床表现易被忽视,往往食管癌患者就诊时已经非早期。由于人类基因测序技术快速发展,大量人类生物学数据产生,生物信息学分析广泛应用于各种疾病的研究。本次研究就是基于生物信息学分析的方法找到有关食管鳞状细胞癌新的关键基因并且建立一个预后模型,可能会对食管鳞状细胞癌的早期发现和后续的临床治疗提供帮助。研究方法:从目前医学领域公开的基因数据库如:TCGA数据库、GEO数据库中搜寻有关ESCC患者的基因表达数据,同时还筛选了与之匹配临床特征信息如:肿瘤的TNM分期,肿瘤病理分级,病人的年龄分布等特征。在肿瘤组和正常组织组中,根据不同数据库来源,使用不同的基因数据算法分别得到差异基因（DEGs）,筛选的标准是两个组相差倍数是2倍以上,即（|Log2（FC）|＞1）,adjusted p-value小于0.05。加权基因共表达网络分析（WGCNA）是一种数学算法集合,本质上将基因按照其在肿瘤和正常组织中的表达模式的不同而归类,在进一步计算这些基因集与临床特征的相关性,从而得到我们所需要的靶基因集。基于这种统计学方法,从TCGA组差异基因中进一步筛选出与肿瘤有显著相关性的一组基因,并且与GEO组中的差异基因取交集,最终得到一组肿瘤相关基因集,并对其进行功能富集分析。最后结合GEO组患者生存信息,对该基因集相继使用单变量Cox分析方法,lasso回归分析方法以及多变量Cox分析方法,获得与食管鳞状细胞癌预后显著相关的基因,并且基于所得到的基因构建风险评分预后模型,用来预测食管鳞状细胞癌患者的生存率,同时,ROC曲线和TCGA组被用来检验这个模型的可靠性。研究结果:最终得到了 785个与肿瘤相关的差异基因,功能富集分析表明,与癌症相关的差异基因与肿瘤特征和各种代谢过程高度相关。其中7个基因与食管鳞状细胞癌的预后明显相关,分别为 AMBP、ANO1、GNMT、PLAU、RPL3L、CTBP1-AS、SLC39A6。基于这7个基因建立预后模型,ROC曲线在TCGA和GEO验证队列中均显示出良好的生存预测性能。同时独立性检测显示,基于7基因签名的风险评分可以独立预测ESCC的总生存期（OS）,并基于此模型建立nomogram来预测食管鳞癌患者的OS。研究结论:这项研究目的是通过生物信息学的方法,筛选出与食管鳞状细胞癌预后相关的关键基因。最后,又利用这些基因建立了一个风险评分预后模型,该模型的性能在训练组和试验组得到了验证,该模型可能会成为预测ESCC病人总生存期的有效工具,同时为临床治疗ESCC提供一定的帮助。