多倍体在植物界中普遍存在,是植物进化的主要动力之一。在植物多倍体化历程中,重复基因的进化一直以来是人们关注的焦点。重复基因的亚功能化、新功能化、假基因化等掌管着重复基因的进化命运,其中涉及了遗传(包括染色体重排、DNA插入/删除、点突变等)与表观遗传(包括DNA甲基化、组蛋白修饰等)机制。　　 稻属是从事比较基因组学的理想模式系统,也是研究多倍体的理想材料。稻属包含了多个异源多倍体物种。以前我们利用cDNA-AFLP技术研究发现,野生稻异源四倍体Oryzaminuta中重复基因对中存在表达沉默的现象,但是并未解释导致沉默的原因；另外我们还发现假基因仍旧可以表达；进一步通过稻属Moc1区域比较分析发现稻属异源四倍体物种存在假基因化与重复基因选择放松的现象,但是并没有与表达的证据联系起来探讨其原因。稻属多倍体研究中,目前还没有关于重复基因表达及其相关机制的报道。　　 本研究从重复基因的结构、基因表达及其分化机制探讨了野生稻异源四倍体O.minuta及其二倍体假定祖先种Oryza punctata(BB)与Oryza officinalis(CC)在Shattering4(Sh4)区域内重复基因对的进化命运与机制。首先,我们从BB(O.punctata)、CC(O.officinalis)与BBCC(O.minuta)3个基因组中共筛选了10个Sh4基因所在区域的BAC克隆,加上AA(Oryza sativa)与FF(Oryza brachyantha)基因组数据,一共2.4 Mb的测序数据用于比较基因组分析。其次,基因注释与序列分析表明,AA、BB、BBCC、CC与FF基因组在Sh4区域具有高度保守的共线性；76％的直系同源基因具有相同的基因结构。转座子注释发现了一个由Mutator介导的重组事件而使BBCC_CC亚基因组内产生50kb片段的倒位。另外,在BB与BBCC基因组内观察到多倍体形成之前与之后Pack-Mules携带基因移动的现象。第三,我们利用cDNA—SSCP技术对异源四倍体BBCC的34个重复基因对进行了表达分析,其中18％的基因偏向BB类型表达,9％偏向CC类型表达,绝大多数重复基因对具有共表达模式(58％)。进而,对38个异源四倍体重复基因对与其二倍体亲本进行了相对速率检验结果显示自从BBCC形成(0.8-1MYA)以来几乎所有的重复基因对都保持同等的进化速率。最后,甲基化分析试验发现在BBCC_BB亚基因组中特异沉默的一个基因,可能是由于在BBCC_BB中该基因的启动子区插入了一个hAT转座子继而被高度甲基化而导致基因沉默。　　 综合整个Sh4区域的基因结构、基因表达分化和甲基化分析表明,形成于80-100万年前的异源四倍体BBCC中重复基因的结构与其二倍体祖先种相比仍旧保持着非常高的保守性；转座子在BBCC基因组结构变异与进化上起到了决定性的作用；异源四倍体中的重复基因对保持着独立且均等的进化模式；从长期的进化历程上来看,表观遗传修饰可能是控制重复基因对表达分化的主要机制之一。