研究目的：通过对大骨节病中医相关文献的研究总结出病因病机。现代文献和临床调查相结合,挖掘大骨节病临床证候的病位、病性证素,探寻大骨节病的证素组合规律和诊断标准,提高大骨节病临床辨证水平。研究方法：1、中医文献研究：复习整理古今文献,探析大骨节病的中医病名、病因病机,并对近30年大骨节病的现代期刊文献的中医证型进行证素提取,分析其证素分布状况和证素组合状况。2、临床调查研究：对957例大骨节病患者中医四诊信息进行采集,经过中医专家组经验辨证,规范证候名称,然后进行证素提取,建立相应数据库,用spss17.0统计软件包进行频次和频率的统计描述及X2检验。对大骨节病证素分布规律和组合规律进行探讨；运用logistic回归分析,初步得出大骨节病常见证素的诊断参考指标。研究结果：1、中医文献研究：(1)病因病机特点：虚、邪、瘀,虚为肝脾肾亏虚,邪为风寒湿邪,瘀为痰瘀胶结。正气亏虚(肝、脾、肾三脏亏虚),邪气侵犯,(风,寒,湿,热侵袭),气滞痰浊瘀血胶着,最终导致骨质受损,骨节变形,筋肉挛缩。(2)证素提取研究：大骨节病的病位证素集中在肾、经络、肝、筋骨、脾；病性证素集中在湿、寒、阳虚、血瘀、热、血虚、外风、气虚、精亏、阴虚、痰。证素组合规律中,病性证素组合集中在两证素组合、三证素组合,病位证素组合主要集中在单一病位证素组合,其次为未明确病位证素组合和两病位证素组合。2、临床调查研究：(1)临床调查证素确定：病位证素4个：肾、肝、脾、经络：病性证素12个：湿、寒、阳虚、风、血虚、血瘀、精亏、气虚、热、痰、阴虚、气滞。证素组合规律中,病性证素组合以二病性证素组合最多,四病性证素组合最少：单一病位证素出现频次最多,三病位证素组合最少。(2)证素诊断参考指标：肾：腰膝酸软、腰痛、关节畸形、小便清长、脉沉。肝：肢体麻木、关节僵硬、肢体拘急、抑郁不舒、脉弦。脾：肌肉萎缩、乏力、面色萎黄、腹胀、脉缓。经络：头项强痛、项背拘急、肢体痛、腰痛连足。湿：身体困重、关节肿大、舌苔腻、脉缓。寒：关节冷痛、恶寒、苔白、脉浮紧。阳虚：畏寒、四肢冷、面色苍白、喜热饮、小便清长、舌淡胖、脉微。风：皮肤痒、身痛、恶寒、游走痛、脉浮。血虚：面色萎黄、头晕、肢体麻木、舌淡白、脉细。血瘀：刺痛、疼痛拒按、夜间痛甚、紫舌、舌上瘀斑。精亏：生长迟缓、身材矮小、腰膝酸软、关节内作响、牙齿松动、面色黧黑、尺脉弱。气虚：乏力、神疲、自汗、肢体萎软、气短、脉虚、舌淡。热：关节灼痛、发热、小便黄、舌红、苔黄、脉数。痰：肢体结节肿块、肌肤漫肿、痰多、舌苔腻、脉滑。阴虚：潮热、心烦、舌红、少苔或苔剥、裂纹苔、脉细数。气滞：胀痛、情志抑郁、排便不爽、脉弦。结论：提出大骨节病中医病名,探讨并归纳了大骨节病的中医病因病机。通过文献和临床调查,共确定了证素16个：病位证素4个,病性证素12个,揭示了大骨节病证素组合规律和常见证素诊断参考指标,初步建立了大骨节病中医证素辨证体系和诊断参考标准。