中医药的现代化和国际化是中医学发展的必然趋势,阐明中医基础理论的现代科学内涵是其中的一项重要研究内容。“证”是中医基础理论中的核心概念,研究其生物学本质具有重要意义。近几年,高通量生物实验技术,特别是基因芯片技术为我们提供了大量的生物数据,使我们可以从分子层面和系统生物学的角度来研究“证”的生物学机理。本文尝试利用大规模基因芯片数据分析对中医寒热证机理进行了初步探索。基本研究思路是:首先根据已有生物医学知识,找出与寒热证有关的多组基因芯片数据,进一步收集根据先验生物学知识定义的基因集数据;然后用统计学方法找出在每组数据对应的生命过程中有显著意义的基因集;最后,找出在多个数据集中同时具有显著性的基因集,作为与寒热证相关的候选基因集,为以后进一步的生物实验研究提供线索和假设。为了整合不同基因芯片数据集的分析结果从而得出可靠的结论,本文提出了一套基于基因集的基因芯片数据分析方法。本文详细论述了基于基因集的基因芯片数据分析方法并且归纳出相应算法的具体步骤,包括在不同情形下对单个基因差异表达的统计描述,对基因集显著性的描述和检验方法,以及对多假设检验问题中的显著性的修正。我们收集了11套与寒热证相关的基因芯片数据以及利用先验生物医学知识定义的基因集数据,并利用这套统计方法对这些实际数据进行分析,得到了一些与寒热证相关的候选基因集。