肿瘤是体细胞变异与克隆性增殖的产物，在进化生物学的视角下，肿瘤的发生发展也是一个体细胞群体与机体内环境互作不断适应性进化的过程。通常的原发性肿瘤在患瘤个体死亡后演化过程也停止，因此肿瘤的演化模式主要是在其短期演化研究中被描述和构建的。虽然在实验室环境中，可以进行细胞系建立、传代培养获得无线克隆性增殖的肿瘤细胞，但毕竟与自然机体环境不同，人工环境下的无限演化过程所表现的规律可能很难在自然环境中重现。自然界中，存在犬类生殖器传染性肿瘤和两种袋獾面部肿瘤共三种在真兽类动物中发现的跨个体传染性肿瘤。本文以犬类生殖器传染性肿瘤为研究对象，基于全基因组重测序技术，利用群体遗传学分析方法、肿瘤演化基因组分析方法，进行了基于家犬种群的肿瘤起源分析、体细胞演化模式、突变机制分析。通过对这一自然界存在的无限传代增殖的肿瘤的起源历史分析，发现此类肿瘤起源于一只与郊狼有基因流的古老雪橇犬。通过体细胞演化模式分析，我们发现大部分肿瘤演化过程中产生的点突变和结构变异都发生在其扩散到全球之前，这些早期变异展现了典型的癌症突变模式，大量复杂结构变异的产生可能也是其快速丢失细胞表面抗原的潜在机制。通过对几例广泛地理分布肿瘤的亚克隆分析，发现这些肿瘤全部呈现单克隆特征，提示其可能经受负选择压力的全基因组扫荡，而这种长时间演化中表现的模式与细菌克隆性演化物种形成的模式基本一致。综合犬类生殖器传染性肿瘤的起源历史、突变模式和机制、亚克隆选择压力的分析，本文首次全面系统揭示了自然无限增殖的肿瘤具有动态的演化过程，经历足够长的时间后实际已经通过体细胞变异方式实现了一种特殊的物种形成过程。