由于猪产仔数的遗传力低，属于限性表达，常规的育种技术对产仔数性状的改变十分有限，所以寻找控制猪繁殖率的主效基因及其遗传标记对提高猪的产仔数具有重要意义。目前，关于繁殖率的研究很多，是畜牧业研究的热点，但是国际上关于控制猪的产仔数的主效基因还没有统一的标准，促卵泡激素(FSH-β)和雌激素受体(ER)两基因是猪的产仔数的重要候选基因，贵州地方猪品种的低繁殖率问题研究较少。本论文应用基因工程方法，克隆了糯谷猪、香猪的促卵泡激素(FSH)β亚基基因，研究了基因的结构，糯谷猪FSH-β基因长1985bp，包括两个外显子和一个内含子；从江香猪FSH-β基因全长3704bp，含有3个外显子和两个内含子；同时获得榕江香猪同源染色体上两种不同编码区序列，全长分别是3443bp和1985bp，分别包括三个外显子和两个内含子、两个外显子和一个内含子；这些猪品种均编码129个氨基酸，包含18个氨基酸组成的信号肽和111个氨基酸组成的成熟肽，与其它猪种、人等哺乳动物的相似性比较发现：无论从碱基序列还是氨基酸序列来看，从江香猪与哺乳类动物同源性最高，特别是与其它的猪种之间，而与两栖类和鱼类的同源性最低。对糯谷猪、香猪FSH-β基因中发生的碱基和氨基酸改变进行分析的结果表明，替换的氨基酸处于蛋白的重要功能区，推测这些改变与蛋白的功能、猪种的低繁殖率有一定的关系。在糯谷猪和香猪的FSH-β基因内含子1中靠近第二外显子发现了一段插入序列，经分析属于SINE序列。进一步扩大样本量对香猪、糯谷猪、柯乐猪、大白猪等FSH-β基因中该SINE序列的多态性，共获得三种基因型：从型，AB型，BB型，并且发现在国内猪种中B等位基因占优势，A等位基因在国外猪种中占优势，因此该插入片段可作为猪种选育时基因纯合度的分子标记。为了研究SINE序列对于基因表达的影响，采用RT-PCR和Northern blotting两种方法研究了杂合基因型(AB)个体中FSH-β基因的表达，结果证实只有B等位基因表达，提示该SINE序列的插入影响mRNA的转录，不利于基因的表达，该结论以前无人报道。雌激素受体(ER)是影响猪种繁殖率的另一个重要候选基因，因此本论文通过RT-PCR的方法，分别以贵州从江香猪的子宫、卵巢的cDNA为模板扩增得到ER-α、ER-βcDNA，经连接、转化、鉴定、测序，得到两种类型的ERcDNA全长，分析插入片段发现：从江香猪ER-αcDNA的ORF框长1788bp，编码596个氨基酸，前20个氨基酸为信号肽序列，后576个氨基酸为成熟肽序列，ER-β的ORF框长1581bp，编码526个氨基酸，前24个氨基酸为信号肽序列，后502个氨基酸为成熟肽序列，研究了基因的结构，与其它猪种、人等哺乳动物的相似性关系，对香猪ER-α、ER-β两基因中发生的碱基和氨基酸改变进行分析的结果表明，替换的氨基酸处于蛋白的重要功能区，推测这些改变与蛋白的功能、猪种的低繁殖率有一定的关系。另外，本论文采用SSCP方法，分析了香猪、糯谷猪、柯乐猪、大白猪、大约克等猪种ER基因的多态性，结果表明B等位基因在国内猪品中占优势，而A等位基因在国外猪品种中占优势，这与“B基因可能与高产仔数密切相关”的结论不一致。