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目的:肾癌的发生发展是多阶段、多步骤的过程,包括癌基因激活和抑癌基因(tumor suppressor gene,TSG)失活在内的一系列遗传学改变。抑癌基因的缺失或失活是肿瘤发生发展过程中重要的分子事件之一。因此寻找与特定类型肿瘤相关的TSG并研究其失活状况的改变甚为重要。肿瘤常在抑癌基因位点出现染色体基因缺失,表现为等位基因杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH),通过检测分析肿瘤LOH及其规律,可在染色体一定范围内发现肿瘤的抑癌基因。本研究检测肾透明细胞癌等位基因杂合性缺失(LOH)情况,为寻找与肾透明细胞癌相关的抑癌基因提供线索。方法:选取3、7、8、9、17号染色体上10个微卫星多态性标志D3S1038、D3S1234、D3S1300、D3S1317、D3S1540、D3S1597、D7S522、D8S261、D9S171、TP53,对25例肾透明细胞癌组织及其对应的正常肾组织进行PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴化乙锭染色检测基因组DNA的LOH情况,并研究LOH与肾透明细胞癌不同病理分期分级的关系。结果:25例肾透明细胞癌中23例(23∕25,92%)至少在1个位点出现LOH,其中以与P16基因相关的D9S171发生率最高为47.37%(9/19),其次为与Caveolin-1基因相关的D7S522位点的LOH发生率为34.78%(8/23),与P53基因相关的TP53的LOH发生率为30%(6/20),与VHL基因相关的D3s1038、D3s1317、D3s1597位点的LOH发生率分别为29.41%(5∕17)、25%(6∕24),和26.67%(4∕15),而与FHIT基因相关的D3s1300、D3s1234、D3s1540位点的LOH发生率为29.41%(5∕17)、19.05%(4∕21),和10%(1∕10)。与FEZ1基因相关的D8S261的LOH发生率为13.01%(3∕23),而不同分期分级的肾透明细胞癌其LOH发生差异无统计学意义(Χ~2=0.2 P =0.655,Χ~2=4.269 P =0.092)。结论:肾透明细胞癌普遍存在等位基因杂合性缺失,提示VHL基因、FHIT基因、Caveolin-1基因、P16基因、FZE1基因和P53基因可能与cc-RCC的发生发展密切相关。不同病理分期分级的肾透明细胞癌其LOH发生差异无统计学意义提示LOH的发生可能是肾透明细胞癌发生发展的早期事件。