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目的:本研究旨在探究长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)H19单核苷酸多态性rs217727、rs4929984与缺血性脑卒中痰瘀证(Ischemic Stroke,IS)和冠心病痰瘀证(coronary heart disease,CHD)易感性遗传关联研究。方法:本研究共纳入研究对象1650例,包括IS痰瘀证组550例,CHD痰瘀证组550例,对照组550例。通过统一调查问卷形式采集所有研究对象的一般信息及临床资料,并运用Sequenom MassARRAY技术对LncRNA H19单核苷酸多态性rs217727、rs4929984进行基因分型检测。采用HITACHI日立7600全自动生化分析仪检测所有研究对象血清中脂质(APO-A1、APO-B、VLDL、HDL-C、LDL-C、TC、TG)水平;采用GOD-PAP法检测血糖FPG、P2hPG水平;酶动力学比色法检测Hcy水平;采用免疫比浊法检测CRP水平;使用法国StAgOCapact血凝仪检测血浆中凝血功能指标(APTT、D-D、FIB、INR、PT、PLT、TT)水平。运用qRT-PCR检测研究对像外周血中lncRNA H19的表达水平。使用SPSS16.0 for windows软件、PLINK软件进行相关数据统计分析。结果:1.LncRNA H19单核苷酸多态性rs217727、rs4929984在对照组中的基因型分布频率符合哈温平衡定律(P>0.050);lncRNA H19的2个多态性位点的基因型频率在IS痰瘀证组与对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.050),lncRNA H19的2个多态性位点的基因型频率在CHD痰瘀证组与对照组之间的分布差异亦无统计学意义(P>0.050)。按性别分层分析:在女性中,rs4929984的基因型频率在CHD痰瘀证患者与对照组之间的分布差异存在统计学意义(P<0.050)。2.lncRNA H19的rs217727、rs4929984多态性与IS痰瘀证易感性的关联无统计学意义(P>0.050),这2个位点多态性与CHD痰瘀证易感性的关联亦无统计学意义(P>0.050)。按性别分层分析:lncRNA H19的rs4929984与女性CHD痰瘀证易感性显著关联(P<0.050),但与男性CHD痰瘀证易感性的关联无统计学意义(P>0.050)。3.数量性状关联分析结果:LncRNA H19的rs217727与IS痰瘀证患者的INR水平显著关联(P<0.050),与CHD痰瘀证患者的VLDL、P2hPG、CRP水平显著关联(P<0.050)。rs4929984与IS痰瘀证患者的DBP水平显著关联(P<0.050),与CHD痰瘀证患者的INR、PTA、CRP水平显著关联(P<0.050)。按性别分层分析:rs217727与男性IS痰瘀证患者的APTT、INR、PTA水平显著关联(P<0.050),与女性IS痰瘀证患者Hcy水平显著关联(P<0.050);rs217727与男性CHD痰瘀证患者VLDL、INR、PTA、P2hPG、CRP水平显著关联(P<0.050),与女性CHD痰瘀证患者LDL-C、PLT水平显著关联(P<0.050)。LncRNA H19的rs4929984与男性IS痰瘀证患者血清中APO-A1、PTA、DBP、UA水平显著关联(P<0.050),与男性CHD痰瘀证患者FIB、INR水平显著关联(P<0.050),该位点也与女性CHD痰瘀证患者HDL-C、INR水平显著关联(P<0.050)。4.lncRNA H19表达水平:IS痰瘀证组、CHD痰瘀证组的lncRNA H19外周血表达水平均显著高于对照组(P<0.001)。结论:LncRNA H19遗传多态性可能影响女性冠心病痰瘀证的发生风险。LncRNA H19外周血表达水平可能对缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的发生均有影响。