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目的:载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是血浆脂蛋白的重要组分,参与脂质的转运和代谢过程。冠状动脉心脏病,简称冠心病(Coronary Artery Heart Disease,CHD),是对人类健康造成严重危害一种疾病,在冠心病发展过程中异常的脂质代谢在起着重要的作用。Apo E多态性与血脂水平之间以及血脂水平与冠心病之间有密切的联系,本研究旨在探讨女性CHD患者的Apo E的基因多态性与高脂血症和CHD的关系,有利于进一步了解CHD的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区200例年龄为42-81之间的女性CHD患者为研究对象,患者均通过冠脉造影确诊为冠心病。记录患者的胸痛起始时间、高血压史、糖尿病史、体重指数(BMI)并测定患者的胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白浓度。抽取患者的静脉血,应用基因芯片的方法测定患者的Apo E基因型,用平衡法计算各组等位基因的频率。血脂各项指标以平均数±标准差(?)表示,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析,p<0.05具有统计学意义。结果:200例经CAG确诊的女性冠心病患者共检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、Apo E3/4、Apo E4/4)和三种等位基因(Apo E2、Apo E3和Apo E4)。其中Apo E2/3基因型29例(占14.5%)、Apo E3/3基因型127例(占63.5%)、Apo E3/4基因型40例(占20%)、Apo E4/4基因型4例(占0.2%);等位基因分布频率以Apo E3最多(占80.8%),次为Apo E4(占12%)和Apo E2(占7.2%)。Apo E2型冠心病患者的体重指数(BMI)和高血压比例显著低于Apo E3型和Apo E4型患者(P<0.05);Apo E4型冠心病患者的糖尿病比例显著高于Apo E2型和Apo E3型患者(P<0.05)。Apo E4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,Apo E2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于Apo E3型和Apo E4型冠心病患者(P<0.05)。不同基因型女性冠心病患者的病变支数、病变最长长度及病变范围之间无显著性差异(P>0.05)。Apo E4基因型患者的病变积分显著高于Apo E2型患者和Apo E3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和Apo E4等位基因与冠心病呈正相关。结论:本研究中女性冠心病患者的Apo E3等位基因分布最广泛,Apo E3型患者数量最多,Apo E4型患者次之。Apo E基因多态性对女性冠心病患者的血脂水平具有显著影响,Apo E4基因型女性患者冠脉病变特征更为严重。回归分析结果显示Apo E4等位基因、TC和TG为冠心病的危险因素,提示Apo E基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,Apo E基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。