目的探讨假两性畸形(包括女性假两性畸形和男性假两性畸形)的病因、临床特点、诊断和治疗措施。方法收集2003年1月到2008年1月广西医科大学第一附属医院妇产科就诊的假两性畸形患者共17例临床病例资料,对其临床表现、辅助检查结果、诊断、治疗方案进行分析,同时复习文献,结合文献对假两性畸形的诊断和治疗进行探讨,阐述假两性畸形的临床特点及诊疗进展。结果诊断符合假两性畸形17例,年龄18-31岁,其中男性假两性畸形8例,女性假两性畸形9例。临床症状包括乳房发育不良、原发闭经、第二性征发育差、外阴两性畸形、阴道狭窄或呈盲端;男性假两性畸形者性腺异位及发育不良;女性假两性畸形者子宫发育不良等。实验室检查可有多种改变,包括睾酮、FSH及LH正常或偏高。此外,女性假两性畸形血ACTH、皮质醇水平高、24h尿17-OH和尿17-KS增高等,B超检查肾上腺增生的有4例。男性假两性畸形患者异位性腺8例。17例患者均经过染色体核型分析确定遗传性别。男性假两性畸形患者给予异位性腺切除和外阴整形术或阴道成形术;女性假两性畸形患者,给予外阴整形术及(或)阴道扩张术。按女性性别抚养者16例给予激素(乙烯雌酚、倍美力、安宫黄体酮、克龄蒙)替代治疗;按男性抚养者1例,转至泌尿外科行阴茎下曲畸形矫形术及尿道成形术,术后给予雄激素治疗。结论假两性畸形患者早期诊断,早期治疗对患者有重要意义。男性假两性畸形患者确诊后早期切除异位性腺,避免异位性腺发生恶变。青春期根据患者社会性别取向给与适量的激素替代治疗,青春期后根据外阴畸形程度行外阴矫形术。女性假两性畸形患者确诊后早期予糖皮质激素替代治疗,早期行外阴修复整形术,以减轻患者心理负担。