背景与目的:85-90%的库欣综合征病例呈ACTH依赖性。ACTH依赖性库欣综合征绝大多数病因为库欣病,只有5-10%的病例由异位来源的ACTH和非常罕见的CRH引起。异位分泌CRH的肿瘤常同时分泌ACTH,单独分泌CRH的肿瘤更为罕见。异位CRH综合征及异位ACTH/CRH综合征的诊断是临床工作的一个难点,其漏诊、误诊率极高。本文通过1例右上臂外周原始神经外胚层肿瘤来源的异位CRH综合征的临床报道,并收集已发表的详细报道的相关病例,分析总结该类疾病的临床特点、诊断方法、诊断误区等,以提高对该疾病的认知。方法:收集患者的临床资料,对其病史及诊治过程进行报道。并检索数据库有详细报道的相关病例,共10例,加上本文报道的1例,共1 1例病例。收集其临床特点、辅助检查结果、诊断方法等资料,结合文献进行分析。结果:1、患者年轻女性,闭经伴体重增加急性起病,典型库欣体貌,疾病进展快,血尿皮质醇水平明显升高,同时ACTH水平明显升高,大剂量地塞米松抑制试验未被抑制,垂体MR未见明显异常,最后通过病理活检、免疫组化染色诊断为右上臂外周原始神经外胚层肿瘤来源的异位CRH综合征。2、回顾的11例病例中,诊断为异位CRH综合征的有6例,诊断为异位ACTH/CRH综合征的有5例。11例患者的主要症状为高血压、高血糖、乏力、低血钾,其他典型症状如满月脸、多血质、水牛背、向心性肥胖等也均有体现。1 1例患者的清晨血ACTH、清晨血皮质醇、24h尿游离皮质醇中位数均高于正常范围。6例患者进行了大剂量地塞米松抑制试验,有3例能被抑制,3例不能被抑制;2例患者进行了 CRH兴奋试验,1例有反应,1例无反应。8例病例有垂体MR检查资料,除1例提示垂体增大外,其余均提示正常。5例患者进行了双侧岩下窦采血,其中3例患者有库欣病样表现。1例患者经历了不必要的垂体手术。11例病例均通过病变组织的ACTH、CRH免疫组化染色以确诊。结论:异位CRH综合征和异位ACTH/CRH综合征是临床上的罕见病,其诊断需要依靠详细的病史采集、对患者临床表现的动态评估、实验室和影像学检查、动态试验、病理学检查等手段综合评估。在临床诊疗过程中容易误诊为库欣病,从而导致不必要的垂体手术的进行,延误患者的诊治。医生应加强对该病的认知,避免漏诊和误诊。