全基因组复制(WGD)事件形成了很多演化途径,在硬骨鱼进化基础上发生额外的WGD,最近一轮的基因组复制成了鱼类进化的途径。鲑科和鲤科鱼类中都出现了WGD,相比其他物种已知的进化时间,研究推测鲤鱼的进化时间为820mya(Million years ago)发生的较晚,而且鲤科鱼类中,鲤鱼也发生了四倍化。为了探究鲤鱼进化过程中基因复制后的功能差异以及同源基因表达的相关性,我们对鲤鱼全基因组进行了重新组装,通过与包括更新前鲤鱼全基因组在内的11个物种的基因组大小等七个指标来评估更新后的鲤鱼全基因组的结果。比较后发现组装后的鲤鱼基因数目减少,平均外显子数目以及平均内含子数目都有显著增加。同时,根据TreeFam将鲤鱼的每个家族的基因数与同一基因家族内的其他物种的基因数相比以判断该基因的状态。因此,我们计算出,鲤鱼有34477个基因发生了扩张,7250个基因为保留状态,而收缩的基因只有18个。由此可见,大多数鲤鱼基因都发生了复制,在此基础上,对三个类型的基因GO功能注释发现,扩张基因在运动和免疫通路上富集相比其他通路更加明显,包括鱼鳔发育、纹状体、探索行为以及机械感测性,这些都是与运动相关的功能;推测富集结果中淋巴管生成和迁移功能与鲤鱼免疫相关。这也再次证明了鲤鱼作为水产养殖物种的优势,免疫功能使得鲤鱼在各种养殖环境中高度的适应性,易于进行推广。而处于保留状态的基因功能多为小分子蛋白质的构建以及信号接收等功能,用以维持鲤鱼基本的生命活动。最后,以扩张的鲤鱼基因为基础,根据基因拷贝数分析相同家族中鲤鱼基因数目是斑马鱼基因数目二倍的基因,分析其表达量,发现大部分扩张基因保留着较高的相似度,在功能分化上并为未表现出太大的差异。现有的鲑科鱼类都经历了一次四倍化,推测时间约80mya-50mya。从20世纪70年代起,推测鲑科鱼类特有的基因组复制事件是在迁徙行为出现之前,也为进化革新提供了遗传基础。除了探究异源基因组加倍的鲤鱼之外,我们还扩展到了同源基因组加倍的虹鳟,并且研究推测虹鳟的第四轮复制发生在96mya,相比其他物种在时间上发生较晚,对于研究鱼类进化比较理想。同样,我们也对虹鳟基因组重新组装,同时以发生第四轮复制的大西洋鲑作参照,按照和鲤鱼一样的方法对13个物种的13个指标进行统计,并将外显子长度、外显子数目、基因长度和蛋白质长度四个指标做累积曲线分布图,由此看出组装后的虹鳟全基因组在外显子长度指标中比没更新的虹鳟外显子长度要长。同样,为了探究虹鳟扩张基因间的表达差异,将虹鳟的皮肤在内的15个组织的SRA数据清洗配对后与虹鳟重装后的全基因组相比,抽取发生扩张的15914个基因的值表达量并计算相关系数。结果表明,相关系数的值为0.6左右时,扩张基因数目达到了一半,则证明虹鳟扩张基因之间的关联程度高,复制的基因在功能上未出现较大的差异,在相同的组织中会同时表达。同样,为了探究虹鳟基因家族分类和功能差异,按照TreeFam生成的文件将同家族的虹鳟基因拷贝数与其他物种的拷贝数相比,分成扩张、收缩和保留三种类型并进行GO注释和KEGG注释,通过结果发现:虹鳟扩张基因和鲤鱼的扩张基因有部分共同的功能,虹鳟富集到的基因功能主要为细胞骨架调节、神经活性的受体-配体互作、黏着斑、紧密连接和轴突导向等,多为跟信号通路以及细胞活动相关的功能。而根据KEGG通路富集的结果发现保留的基因大部分功能跟代谢相关,比如:氧化磷酸化、造血细胞谱系和补充和凝血级联等方面。推测这些方面的功能是维持虹鳟基本的生命活动。对于性别相关的基因的研究一直是科研人员关注的热点,我们通过组装的虹鳟XX染色体相关基因与虹鳟全基因组比对,通过Y特异基因进行辅助鉴定出三个Y染色体特异性区域158条基因。在哺乳动物Y和W基因同源的基础上,将虹鳟Y基因和舌鳎的W基因以及其它七个哺乳动物的性染色体基因进行种间比对,根据比对结果推测鱼类的性别相关基因和哺乳动物的性别相关基因分化差异大,同源性比较低。而种内X/Y比对和W/Z比对表明鱼类的性别相关基因在进化上分化程度较低,相比哺乳动物的性别相关基因更原始。