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籽粒大小是影响粒重的重要农艺性状之一,在水稻中其对籽粒品质和产量有着重要的影响。然而,在作物中籽粒大小调控机制尚不完全明确。在本研究中,为了阐明水稻籽粒大小、粒型和粒重的遗传机制,我们通过利用大粒品系中恢8015和普通野生稻杂交、回交手段,构建了一个染色体片段渗入系(BC4F6)。在杭州和陵水两地、四代,利用分子辅助选择(marker-assisted selection,MAS)和全基因关联分析(Genome wide association study,GWAS)进行群体构建与水稻籽粒大小QTLs分析。在杭州和陵水两地,利用集群分离分析法(Bulk sergeant analysis,BSA)构建遗传图谱和水稻籽粒大小QTLs鉴定。在第3号染色体着丝粒附近鉴定到了与籽粒大小密切相关的QTL簇,其中存在6个相关QTL位点。其中,来自大粒亲本中恢8015、分别控制粒长、长宽比及千粒重的四个QTL qGL3.1、qLWR3.1、qTGW3和qTGW3.1,其贡献率分别为80.91%、63.43%、24.40%和41.23%。其中qGL3.1和qLWR3.1位点对籽粒长度和长宽比贡献率越高,相应的粒重越重,从中推断QTL GS3、qGL3和qGL3.2可能为控制该表型的候选基因。然而,其它两个QTL qLWR3和qGW3.1a,来自小粒亲本普通野生稻,对粒重的贡献率分别为12.91%和20.16%,其分别与已鉴定的主效QTL GW3和GW3.1为同一区间,因此推测基因GW3和GW3.1分别为QTL qLWR3和qGW3.1a的候选基因。利用全基因组关联分析检测和总结粒长(GL)、粒宽(GW)、长宽比(LWR)和千粒重(TGW)粒型相关性状候选基因位点。利用基因组28,193 SNPs进行GWAS一般线性模型(GLM)检测影响粒型和粒重的QTLs,共检测到与上述四个性状显著相关的56个SNPs,各个已检测到显著相关的SNPs上下游共200 Kb作为候选区间。其中,包括2个已克隆的与籽粒大小相关的主效QTL/基因GS3和qGL3和7个对粒型和籽粒大小具有双重影响的新基因位点。进一步经过单倍型分析、基因表达量分析、DNA测序、基因关联与注释,筛选到两个影响粒型和籽粒大小的主效基因Os03g0407400和Os03g0646900。最后,对各个重要性状QTLs最可能的候选基因进行了讨论与分析。本研究通过GWAS组合策略,对筛选控制复杂表型的候选基因具有重大影响。同时,本研究已鉴定出的候选基因或位点为今后控制水稻粒型和籽粒大小的基因功能鉴定及产量性状遗传改良提供了有价值的资源。此外,本研究结果为了解水稻粒型的遗传机制和分子辅助选择育种提供了有价值的信息。在鉴定到已克隆主效QTL GS3之后,我们进行了GS3的转录活性检测。我们之前的研究表明GS3在3和5 cm的幼穗(YP)中高度表达,因此取3和5 cm阶段的幼穗(YPI)进行转录组测序。水稻(Oryza sativa L)是经典的单子叶植物模型,具有合适的基因组大小,用于穗发育RNA测序研究。我们进行了YPI精确转录本的比较、转录组分析、异构体及其调节机制。日本晴(野生型)的3和5 cm的YPI转录组与GS3缺陷型突变体比较,获得了7602.8万个已质控的高配对末端序列reads,共鉴定出37,829个基因。在YP,1303和1931的转录组调查,时间特异性基因/转录物仅在两个阶段鉴定出差异表达的基因(DEG)。GO分析显示在两个YPI阶段中有572个富集的DEG。差异基因的聚类分析显示有20个相似的基因表达谱。我们在整个基因组中检测到653161个点突变,其中429226个转换和222379个替换。该结果揭示有10119个新的可变剪接事件。我们鉴定了三个具有21个新转录的新基因。本研究提出了一个大规模的转录组数据集以及相关的水稻幼穗发育生物信息学可作为籽粒大小调控网络的蓝图。这些发现扩大了我们对籽粒大小的复杂生物学、分子和细胞学机制的认识。