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目的:研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(natural-resistance-associated macrophage protein 1, NRAMPl)基因3’端非编码区(untranslated region,3’UTR)和维生素D受体(VDR)基因FokI、TaqI位点多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性的关系;分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用对新疆哈萨克族人群结核病易感性的影响。方法:采用病例-对照研究,选取哈萨克族活动性肺结核病患者213例,有结核接触史的哈萨克族健康者211例。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)分析方法对NRAMP1基因3’UTR、VDR基因FokI和TaqI多态性位点基因分型,采用χ~2检验分析3个位点多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,相乘模型分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用。结果:1. NRAMPl基因3’UTR病例组中TGTG/TGTG、TGTG//del和TGTGdel/del基因型频率分别为64.8%、29.6%和5.6%;对照组TGTG/TGTG、TGTG/del和TGTGdel/del基因型频率分别为79.1%、19.5%和1.4%, TGTG/del或TGTGdel/del基因型携带者患结核的危险性分别是TGTG/TGTG基因型携带者的1.859倍和4.841倍;TGTGdel等位基因组间分布差异有统计学意义(χ~2=13.737,P<0.01)。2. VDR基因FokI位点病例组中FF、Ff和ff基因型频率分别为33.8%、45.1%和21.1%,对照组为47.9%、47.1%和10.4%,Ff或ff基因型携带者患结核的危险性分别是FF基因型携带者的1.530倍和2.869倍;f等位基因频率组间分布差异有统计学意义(χ~2=13.868,P<0.01);TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无统计学意义;等位基因T和t组间分布差异无统计学意义(χ~2=1.267,P>0.05);D’=0.477,r2=0.01,两位点不存在连锁不平衡。3.以VDR-FokI FF(非风险基因型)和NRAMP1-3’UTR TGTG/TGTG(非风险基因型)携带者为参照,VDR-FokI Ff/ff(风险基因型)和NRAMP1-3’UTR TGTG/TGTG基因型携带者,NRAMP1-3’UTR TGTG/del或TGTGdel/del(风险基因型)和VDR-FokI FF(非风险基因型)携带者结核发病的风险分别增加2.049和2.202倍,VDR-FokI Ff/ff和NRAMP1-3’UTR TGTG/del或TGTGdel/del两种风险基因型携带者患结核病的风险是VDR-FokI FF基因型(非风险基因型)和NRAMP1-3’UTR TGTG/TGTG基因型(非风险基因型)携带者的7.291倍,ORint=1.62,NRAMP1基因和VDR基因存在正交互作用。结论:1. TGTG/del和TGTGdel/del基因型可能是新疆哈萨克族人群结核病易感基因型,TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族人群结核病易感基因。2. VDR基因中FokI多态性与新疆哈萨克族结核病易感性有关联,等位基因f可能是新疆哈萨克族结核病易感基因;TaqI多态性与新疆哈萨克族结核病易感性无关联。FokI多态性与TaqI多态性两位点之间不存在连锁不平衡。3. NRAMP1和VDR基因间交互作用可能增加新疆哈萨克族人群结核病的发病风险。