先天性白内障合并先天性小角膜是先天性白内障中一种少见的类型。我们在临床工作中采集到一个患有该病的家系。本实验通过临床及分子生物学的研究，探寻导致该家系发病的原因。　　 目的：检测这个先天性遗传性白内障合并先天性小角膜家系的致病基因，揭示家系患病病因。　　 方法：详细采集一个先天性白内障合并先天性小角膜家系的家族史及记录临床病史资料，进行分析。提取该家系中9人(2名患者和7名正常成员)的周围静脉血白细胞DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术，扩增CRYBA4基因的6个外显子，进行DNA直接测序。同时，用同样的方法对100名正常人的静脉血DNA进行检测，作为对照，对比分析测序结果。制作蛋白结构模型，推测基因突变导致的蛋白质结构改变。　　 结果：检出该家系2名患者的CRYBA4基因，由此导致了该基因编码蛋白第64位由甘氨酸到色氨酸的变异。家系正常成员及100名对照者均未检出该突变。　　 结论：CRYBA4基因外显子4上第225位G>T的碱基突变，导致了该家系先天性白内障合并先天性小角膜的发病，此突变在国内外均属首次报道。