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世界上有超过一般的人口以水稻为主食,日益增长的人口以及日趋严峻的水稻生产环境给进一步提高水稻单产带来挑战。水稻单产由三要素构成,包括单位面积有效穗数、每穗实粒数以及千粒重,而有效穗数是三要素中最基本的要素。实践证明理想株型育种结合杂交育种是实现水稻超高产育种的新途径,而水稻穗数是理想株型的重要组成部分之一。因此,定位控制水稻有效穗数QTL对水稻育种极为重要。本研究利用1090份水稻种质资源以及双亲衍生的次级分离群体,利用全基因组关联分析与连锁分析共同定位影响水稻有效穗数的QTL,主要研究结果如下:1.水稻种质资源的全基因组关联分析（GWAS）本研究以1090份遗传基础丰富的水稻种质资源为材料,2016年在三亚和深圳两个环境测定水稻有效穗数,利用4.8M的SNP进行有效穗数的GWAS分析,定位到6个QTL,分别位于第1、2、4、8染色体上。利用位于基因编码区的非同义突变显著SNP进行单倍型分析,最终,确定了位于第2、4染色体上的共2个QTL的6个候选基因。2.利用Lemont背景的近等基因系进行有效穗数主效QTL Qpn4的精细定位前人利用有效穗数较多的特青（TQ）导入有效穗数较少的Lemont（LT）产生的回交重组自交系（backcross recombinant inbred line,BRIL）,在4号染色体上定位到一个主效QTL Qpn4。通过比较种质资源关联分析定位与LT/TQ回交重组自交系定位的结果,发现关联分析定位在第4染色体qEpn4正好包含Qpn4。因此本研究利用TQ导入LT产生的NIL-QPn4TQ的近等基因系对Qpn4进行精细定位,最终将其定位到4号染色体上31.19-31.21 Mb的29.17 Kb的物理区间内。根据水稻日本晴基因组注释数据库,发现该区间包括LOCOs04g52460与LOCOs04g52479两个基因。其中,LOCOs04g52460编码反转座子蛋白,LOCOs04g52479是一个已克隆的基因Nal1,该基因的突变改变了生长素的极性运输模式。由于水稻有效穗与生长素关系密切,因此,我们选取Nal1为Qpn4的候选基因,并且利用RNAi,过表达以及转基因互补实验验证了该基因的功能。