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背景和目的Dystrophin蛋白广泛存在于所有肌肉细胞、部分神经细胞的胞膜上,作为细胞骨架的一部分,该蛋白与dystroglycan、sarcoglycan等一系列蛋白共同构成dystrophin相关蛋白复合体(dystrophin associated protein complex, D APC),在肌肉收缩过程中维持细胞稳定性及力的传导发挥重要作用。Dystrophin蛋白的编码基因定位于Xp21,是迄今发现的人类最大的基因。当dystrophin基因发生突变,dystrophin蛋白合成障碍,在临床上表现为Duchenne或Becker肌营养不良(DMD/BMD),此为dystrophin蛋白的原发性缺失。本文报道两例继发性dystrophin蛋白缺失现象病例,并对常见的dystrophin蛋白缺失现象进行总结及鉴别。材料方法两例患者均来自山东大学齐鲁医院神经内科门诊,因肢体抖动、癫痫及不同程度的肌无力而行肌肉活检术。除此二例患者外,另选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室2例DMD患者肌肉标本,1例BMD患者肌肉标本及1例常规染色正常的肌肉标本作为对照,对上述病例肌肉标本进行常规病理染色、免疫组织化学染色、dystrophin蛋白免疫荧光染色,提取肌肉组织总蛋白进行dystrophin蛋白印迹分析,并对两例患者行dystrophin基因检测。结果病例1常规病理染色提示轻度神经源性损害,免疫组织化学染色及免疫荧光不dystrophin rod染色肌纤维膜普遍减弱。Dystrophin蛋白免疫印迹提示dystrophin rod表达量降低。Dystrophin基因MLPA检测提示79个外显子的结果均为正常,未检测到任何缺失突变或重复,NGS测序提示检测到多个多态性位点：rs1484852, rs1800280, rs1379871, rs187617705, rs228406。病例2常规病理染色示大致正常肌组织,免疫组织化学染色及免疫荧光示dystrophin rod染色肌纤维膜普遍不着色。Dystrophin蛋白免疫印迹提示蛋白表达量降低。Dystrophin基因MLPA检测提示79个外显子的结果均为正常,未检测到任何缺失突变或重复,NGS测序提示检测到一个半合子突变：c.4048C>T, p.(Arg1350Cys).结论两例患者dystrophin基因未发生致病突变,其肌肉组织为继发性dystroph in蛋白缺失。两例患者均有肌肉异常收缩病史,异常的肌肉收缩导致dystroph in蛋白的继发缺失。在神经肌肉病的诊断中,应在常规病理、IHC的基础上,结合临床表现,必要时借助免疫荧光、WB、基因检测等手段做出诊断。