dystrophin蛋白相关论文
Becker型肌营养不良(BMD)是一种良性的X连锁遗传肌营养不良症.目前已经证实其致病基因为DMD的等位基因,定位于人类Xp21.1-21.3.现......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
目的：通过总结不同年龄阶段DMD患者的临床、病理特点及之间的相互关系,探讨DMD病理改变的动态演变过程,分析疾病严重程度的影响因素......
学位
目的：（1）评价99Tcm–MIBI门控心肌灌注显像对进行性肌营养不良——杜兴型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）和贝克型肌营养......
背景:干细胞移植治疗肌营养不良症是目前的研究热点,相对造血干细胞移植,间充质干细胞移植风险较小.目的:观察骨髓间充质干细胞移......
随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白......
期刊
目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DM......
目的探讨骨髓间充质干细胞(MSC)移植治疗Duchenne肌营养不良模型鼠的可能性.方法分离培养正常小鼠MSC局部肌肉注射移植入Duchenne......
目的总结分析杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率......
假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy......
Eteplirsen是一种靶向51号外显子的磷酰吗啉寡核苷酸,通过诱导dystrophin基因51号外显子跳读,使其mRNA阅读框不被破坏,从而促进DMD......
目的探讨病毒性心肌炎和扩张性心肌病的发病机制及相互关系,从而提高心性猝死法医学鉴定的可靠性和准确性。方法对17例对照(包括正......
假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病。DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DM......
期刊
背景：干细胞移植治疗肌营养不良症是目前的研究热点,相对造血干细胞移植,间充质干细胞移植风险较小。目的：观察骨髓间充质干细胞移植......
背景和目的Dystrophin蛋白广泛存在于所有肌肉细胞、部分神经细胞的胞膜上,作为细胞骨架的一部分,该蛋白与dystroglycan、sarcogly......
