【摘 要】
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成骨不全是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,与其属于同一类的结缔组织疾病包括马凡综合征、埃-当二氏综合征(皮肤弹性过度综合征)和赫尔勒氏综
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成骨不全是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,与其属于同一类的结缔组织疾病包括马凡综合征、埃-当二氏综合征(皮肤弹性过度综合征)和赫尔勒氏综合征(脂肪软骨营养不良症)。本病也是心脏瓣膜病的罕见病因。成骨不全累及心脏瓣膜病症常见的临床表现有主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。本例患者是63岁男性晚发性成骨不全患者,心脏超声提示主动脉根部增宽,主动脉退行性变伴中度反流。结合该病例并复习文献报告如下。
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