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目的:研究精神分裂症患者一级亲属是否存在认知功能障碍及糖脂代谢异常,以探讨认知功能缺陷和糖脂代谢指标是否为精神分裂症的内显型标记。方法:对精神分裂症患者一级亲属110例,正常对照50例进行认知功能测验,包括持续注意力测试(Continuous performance testCPT)、威斯康星卡片分类测试(Wisconsin Card Sorting Test,WCST)、修订版韦氏成人智力量表(Wechsler Adult IntelligenceScale-Revised,WAIS-R)的相似性测试、木块图测试、数字广度测试、修订版韦氏记忆的逻辑记忆及视觉再生测试、Stroop颜色干扰命名测试和词语流畅性测试,并测量口服糖耐量试验空腹、15分钟、30分钟、60分钟及120分钟的血糖、甘油三脂、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白及胆固醇等血脂指标,比较分裂症患者一级亲属组和正常对照组认知功能指标和血糖血脂指标的差异。结果:在人口学资料匹配的情况下,精神分裂症患者一级亲属在Stroop测试中的颜色阅读、即刻逻辑记忆、延迟逻辑记忆、延迟视觉再生、视觉再生保留、词语流畅性测试中的词语总数及正确数、视觉持续注意力中的视觉漏报、视觉平均反映时间1(对目标刺激作出正确反应的平均反应时间)和2(对非目标刺激作出反应的平均反应时间)、听觉持续注意力中的听觉漏报数、听觉平均反应时间1(对目标刺激作出正确反应的平均反应时间)和2(对非目标刺激作出反应的平均反应时间)等中的成绩差于正常对照组,并且差异达到显著性(P＜0.05)。同胞/子女的听觉持续注意测验中的听觉错报数明显多于父母组,而其他认知功能指标两组间的差异无显著性。在性别比、年龄和体重指数匹配的情况下,精神分裂症患者一级亲属的空腹血糖明显(P＜0.01)低于正常对照组,但均在正常范围内。两组口服糖耐量试验中各时间点的血糖及血糖曲线下面积、血脂各项指标、IFG,IGT,DM和糖代谢异常率等指标差异无显著性。分裂质组和非分裂质组的空腹血糖均明显低于正常对照组,分裂质组口服糖耐量试验服糖后15分钟的血糖明显低于非分裂质组和正常对照组,但均在正常范围内。结论:精神分裂症患者一级亲属在注意力、言语记忆和空间视觉记忆等方面存在较明显的缺陷,这些指标可以作为精神分裂症侯选的内显型标记。分裂症患者一级亲属没有明显的糖脂代谢异常,它们不能作为精神分裂症的内显型标记。