【摘 要】
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目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2015年-2020年于河北医科大学第二医院儿科就诊的5例假性甲状腺旁腺功能减退症患者的临床表现和实验室检查;并进一步对患者及其家系成员共13人行医学外显子基因检测,以进一步遗传学确诊,并结合文献探讨假性甲状旁腺功能减退症的的临床表现及诊治方法。结果:本研究根据临床资料及基
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目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2015年-2020年于河北医科大学第二医院儿科就诊的5例假性甲状腺旁腺功能减退症患者的临床表现和实验室检查;并进一步对患者及其家系成员共13人行医学外显子基因检测,以进一步遗传学确诊,并结合文献探讨假性甲状旁腺功能减退症的的临床表现及诊治方法。结果:本研究根据临床资料及基因检测确诊5例假性甲状旁腺功能减退症患者,其中2例为同母异父姐妹,5名研究对象分别以皮肤结节、双手搐搦、先天性甲状腺功能减退、身材矮小及间断抽搐为首发表现,查体发现均存在不同程度的AHO表型,伴血TSH和/或PTH水平升高,行基因检测发现病例1～4均携带GNAS基因突变,可确诊为假性甲状旁腺功能减退症,病例5拒绝行基因检测。根据最新提出的“PTH/PTHr P信号通路失活障碍（i PPSD）”这一新的命名,这5名研究对象可诊断为i PPSD2:PHPIa/PHPIc型。本研究包含3种分别位于GNAS基因第1、6、12号外显子的基因突变,突变形式分别是终止突变、移码突变和错义突变,其中错义突变c.1027C>G（P.R343G）是目前没有报道过的新突变。结论:本研究2名研究对象为同母异父姐妹,类似家系报道罕见,且本研究中GNAS基因c.1027C>G（P.R343G）的错义突变为国际首次报道。假性甲状旁腺功能减退症患者起病较早,临床表现异质性大,部分因早期症状不典型,临床诊断可被延误,给患者及家庭造成不利影响。对存在内分泌激素抵抗伴AHO表型者,需警惕假性甲状旁腺功能减退症者,必要时可行GNAS基因检测以进一步确诊,并对指导再生育至关重要。
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目的:动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）是一种常见病多发病,具有极高的致残率和致死率,对其发病机制及其预防治疗的研究,一直是社会的热点问题。AS主要危害来自于斑块的不稳定性,从而脱落形成栓子引发严重的临床并发症,影响人们的生活。近年来发现在AS各个阶段和主要细胞中都存在着自噬现象。自噬与凋亡之间具有相互促进和抑制的复杂关系,且细胞过度凋亡对于斑块不稳定是一个强有力的促进因素,所以
目的:对比腹腔镜右半结肠切除术（LRC）中体内吻合（IA）和体外吻合（EA）的安全性、疗效性及预后性。方法:按照检索策略检索Pub Med、Embase、Cochrane、CNKI等数据库,检索2015年1月至2020年7月发表的有关腹腔镜右半结肠切除体内、外吻合的文献,严格按照纳入和排除标准进行文献筛选,对筛选出的文献进行质量评价,从满足条件的文献中提取数据,采用Review Manag er5
目的:机械通气作为急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者重要的支持治疗方法,包含了肺复张、呼气末正压（PEEP）的选择、潮气量的测定、氧气及二氧化碳目标的设定、俯卧位通气等综合治疗。越来越多的研究都表明了小潮气量的通气策略可以降低ARDS患者的死亡率,并减少呼吸机使用天数,而对于PEEP的设置,各种方法的研究结果不尽相同。并且临床医师更加重视肺部局部呼吸力学的改变,因此出现了新兴的电阻抗断层成像技术（
目的:探究肠内营养对中重度心衰患者营养状况和心功能的影响。方法:将133名符合纳入标准的中重度心衰患者随机分为两组,一组为肠内营养组,另外一组为对照组,肠内营养组使用肠内营养乳剂（TP-HE）对患者进行肠内营养支持治疗,对照组患者给予常规饮食,7天为一疗程,其他心衰治疗措施无差别,共计干预14天。收集肠内营养组和对照组试验前后总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、前白蛋白（PA）、血红蛋白（Hb）、体
目的:通过比较改进式胰肠吻合与胰管-空肠黏膜吻合对腹腔镜胰十二指肠切除术后胰瘘的影响,探讨一种更好的胰肠吻合方式,从而更好地减少术后胰瘘的发生,以期让患者受益。方法:采用回顾性研究方法,选取2016年12月～2020年12月于我院行腹腔镜胰十二指肠切除术的患者的临床资料,共计69例,该研究需收集的指标包括:性别、年龄、身体质量指数、术前肝功能（总胆红素、谷丙转氨酶、白蛋白）、术前合并症（糖尿病、慢
目的:本文通过回顾性分析结石直径大于10mm胆总管结石患者的临床资料,研究使用扩张球囊与术中出血、术后胰腺炎的相关性,进而评估球囊扩张的安全性,为临床开展ERCP取石术提供更有力的循证医学证据。方法:1.回顾性收集2017年10月至2020年10月期间因“胆总管结石”在我院接受ERCP取石术治疗、结石大于10mm的患者的相关资料,其中共219个病例资料相对完整,可作为研究对象。记录患者的性别,年龄
目的:供体的选择是肝移植手术成功的关键,肝纤维化和脂肪变性会使移植物丢失的风险增加。本研究的目的是评价瞬时弹性成像技术（Transient elastography,TE）对脑死亡供体（Brain-dead donor,DBD）肝脏质量评估的临床应用价值。方法:分析我院2019年5月至2020年12月期间的40例脑死亡器官捐献者,于器官获取前行瞬时弹性成像及血清学等相关检查,于肝移植术中行肝脏活检
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目的:明确丙泊酚、依托咪酯及丙泊酚-依托咪酯合剂对患者血流动力学及心脏功能的影响,从而为临床全身麻醉用药提供参考。方法:选取河北医科大学第四医院2020年6月至2020年12月拟接受非心脏手术全身麻醉的患者90名,随机分为3组（n=30）:P组（丙泊酚组）、E组（依托咪酯组）、C组（丙泊酚-依托咪酯合剂组）。纳入标准:美国麻醉医师协会分级（ASA）Ⅰ～Ⅱ级;接受全身麻醉手术的患者;年龄18～65岁